Notizie Utili per il Paziente
INDICE :
- Intolleranza al Glucosio ed Insulinoresistenza
- Indice Glicemico
- Dieta Combinata a Risparmio Proteico
- Bitest
- Ottotest
- PrenatalSafe
- HPV genotipizzazione&Thin prep
- Oncoscreening
- BreastScreen
- Colonscreen
- PrenatalScreen
- GeneScreen
- CardioScreen
- Disbiosi Intestinale
- Nutrigenomica
- Osteopatia e Chiropratica
- TECAR
- ONDE D'URTO (SHOCK WAVE)
- Terapie infusionali ( a cura del Prof. Iasonna )
INTOLLERANZA AL GLUCOSIO
ED INSULINORESISTENZA
PREMESSA :L'ALTERATA TOLLERANZA al GLUCOSIO, detta anche INTOLLERANZA AL GLUCOSIO, non deve essere confusa con una delle intolleranze alimentari (es. Intolleranza al latte, intolleranza al glutine, intolleranza al lievito, ecc.ecc.) dovute presumibilmente all'aumento di Immunoglobuline della famiglia delle IgG, le Ig G4 specifiche, ( vedi nostro paragrafo Intolleranze alimentari), nè con il Test della Contaminazione Batterica Intestinale (H2 Breath Test - vedi più in avanti ns. paragrafo relativo), ma è una patologia molto più grave e complessa che fa capo all'INSULINORESISTENZA.
Pertanto, non viene diagnosticata con i comuni test per le Intolleranze Alimentari o con il Breath Test, bensì con esami clinici specifici quali le Curve da carico di Glucosio ed Insulina, l'Indice HOMA, ed altri.
Per Intolleranza al Glucosio s'intende un sistematico incremento non fisiologico della glicemia, specie quando vengono introdotti carboidrati con alto indice glicemico, con persistente aumento dei valori d'insulinemia.
E' un componente importante della "sindrome metabolica", descritta come una patologia in cui la contemporanea presenza di obesità, dislipidemia e ipertensione, insieme ad uno stato pro-infiammatorio e pro-trombotico, porta ad un significativo aumento del rischio cardiovascolare.
La presenza di Insulinoresistenza può essere associata o meno ad una sistematica alterata tolleranza al glucosio mentre la glicemia basale può essere normale.
Da numerosi studi si è visto che almeno il 40% delle donne con PCOS (Sindrome dell'ovaio policistico) presenta una alterata tolleranza al glucosio e che il 10-20% svilupperà nell'età media un diabete mellito di II tipo.
Prima dello sviluppo di una franca alterata tolleranza glucidica, il difetto della secrezione insulinica può rimanere latente e rivelarsi solamente in circostanze che aumentano l'Insulinoresistenza, quali ad esempio l'insorgere di un diabete gestazionale o una alterata tolleranza glucidica in corso di trattamento con corticosteroidi oppure, frequentemente, nell'obesità.
L'Insulina viene secreta dal pancreas nel momento in cui s'innalza il valore del glucosio ematico per mantenere entro limiti fisiologici il livello di glicemia.
Questa funzione importantissima viene realizzata mediante il legame dell'insulina stessa a dei recettori specifici presenti sulla membrana delle cellule che debbono accettare il glucosio in uscita dal plasma (cellule, muscolari, epatiche, adipociti, ecc.); tale legame insulina/recettore consente la fuoriuscita del glucosio dal sangue consentendo così il mantenimento di valori fisiologici di glicemia.
Il cattivo funzionamento di questi recettori per l'insulina costituisce la causa dell'Insulinoresistenza.
Da ciò si deduce che con la resistenza all'insulina i siti del recettore insulinico di membrana diventano insensibili all'insulina circolante.
Questo è particolarmente evidente nei tessuti muscolare, adiposo, epatico e del cervello.
Per far fronte a tale situazione l'organismo produce più insulina (iperinsulinemia) e va incontro a quella che è chiamata sindrome X, caratterizzata da diabete mellito tipo II (insulino-resistente), sovrappeso, disturbi al cuore e invecchiamento delle arterie, ipertensione.
Alti livelli di insulina nel sangue sono associati con alti livelli di LDL colesterolo (colesterolo trasportato dalle lipoproteine a bassa densità) direttamente correlato col rischio cardiovascolare e bassi livelli di HDL colesterolo (legato alle lipoproteine ad alta densità) inversamente correlato al rischio cardiovascolare.
In molti casi l'obesità risulta essere il fattore primario nel determinare disturbi del metabolismo glucidico e della secrezione insulinica.
Ciò, oltre che, a volte, per motivi genetici, è dovuto sia all'eccessiva produzione di acidi grassi da parte del tessuto adiposo che induce la modificazione delle suddette proteine di membrana, che alla glicosilazione delle stesse proteine, dovuta ad eccesso d'ingestione di carboidrati; tali modificazioni causano la perdita della loro funzione di legame con l'insulina.
Inoltre, sembra che in base ad alcuni studi una delle concause principali dell'insulinoresistenza potrebbe anche essere rappresentata da una significativa carenza di cromo biologicamente attivo, parte integrante del fattore di alterata tolleranza al glucosio o GTF (Glucose Tolerance Factor).
Tale carenza può instaurarsi per scarso apporto alimentare di cromo, eccessiva eliminazione dello stesso oppure incapacità dell'organismo a trasformare il cromo disponibile nella forma biologicamente attiva.
L'insulina è coinvolta nella regolazione del peso corporeo attraverso diversi meccanismi:
1) controllo del centro ipotalamico della sazietà;
2) stimolazione della sintesi della serotonina;
3) conversione della tiroxina in triiiodotironina;
4) mantenimento della massa muscolare magra.
1) Nell'individuo normale l'ingestione di cibo è seguita da un innalzamento del livello glicemico cui segue una secrezione di insulina da parte del pancreas per metabolizzare il glucosio. Il livello ematico di insulina cresce e agisce direttamente stimolando i recettori insulinici di una porzione dell'ipotalamo detta "centro della sazietà" che comunica al cervello un segnale di sazietà, impedendo una ulteriore ingestione di cibo. L'insulinoresistenza, insensibilità del recettore insulinico, impedisce la trasmissione di questo messaggio.
2) Frequentemente in molte persone si riscontra un desiderio ossessivo di carboidrati (CCO: Carbohydrate Craving Obesity) spesso collegato a disordini psicologici che si manifestano generalmente con depressione caratterizzata da andamento ciclico circadiano (SAD: Seasonal Affective Disturb -trad: disturbi affettivi stagionali). La regolazione del desiderio di carboidrati e del tono dell'umore è direttamente controllata dalla serotonina (5-idrossi-triptamina) sintetizzata nel cervello a partire dal triptofano, il cui passaggio nel Sistema Nervoso Centrale ( S.N.C.) è insulino-dipendente.
In condizioni fisiologicamente normali un aumento di insulinemia dovuto ad un pasto ricco di carboidrati favorisce la penetrazione di triptofano nel S.N.C. e un conseguente incremento nella sintesi di serotonina che si manifesta con soppressione del desiderio di carboidrati e miglioramento del tono dell'umore.
Nell'insulinoresistenza questo meccanismo risulta deficitario e l'organismo continua a richiedere carboidrati col risultato di una eccessiva ingestione di calorie.
3) La ghiandola tiroide è spesso chiamata in causa in certi tipi di obesità. Gli ormoni che essa produce regolano le calorie che l'organismo deve bruciare semplicemente per il mantenimento della vita (metabolismo basale), favoriscono la mobilizzazione delle riserve di grasso per trasformarlo in energia e stimolano la produzione di grasso bruno che attraverso l'ossidazione produce energia.
Le ultime due azioni tuttavia non sono legate tanto alla tiroxina (T4), principale ormone secreto dalla tiroide nel sangue, quanto alla triiodotironina (T3) nella quale il T4 è convertito nei tessuti periferici. L'innalzamento fisiologico dell'insulinemia seguente all'ingestione di carboidrati favorisce tale trasformazione, mentre l'insulinoresistenza blocca questo meccanismo naturale.
Pertanto una dieta fortemente ipocalorica, con basso contenuto di carboidrati , frena ulteriormente la conversione di T4 in T3 compromettendo il risultato della dieta stessa poichè i grassi accumulati non vengono nè mobilitati nè bruciati. Da ciò il detto
" I grassi bruciano all'ombra degli idrati di carbonio"
4) L'azione anabolizzante dell'insulina è di primaria importanza.
Una normale risposta al suo stimolo favorisce la sintesi proteica, soprattutto nel tessuto muscolare.
Le cellule di tale tessuto diventano invece particolarmente insensibili nell'insulinoresistenza, per cui è possibile che durante il dimagrimento (in seguito ad una dieta fortemente ipocalorica) venga persa non solo massa adiposa ma anche una discreta parte di massa muscolare magra.
Poichè quest'ultima consuma una grossa quantità di calorie la sua diminuzione provoca un eccesso di calorie inutilizzate ai fini energetici predisponendo ad un nuovo accumulo di grasso (grasso rebound o fat rebound).
Paradossalmente, così, se si mangia troppo poco non si dimagrisce ma si ha un aumento della massa grassa.
Da qui l'importanza di una dieta equilibrata che tenga conto sia delle patologie che del metabolismo basale e del fabbisogno energetico del Paziente.
INDICE GLICEMICO
La glicemia indica la concentrazione di glucosio nel sangue che di norma in una persona sana e adulta, sia donna che uomo, si attesta attorno a valori compresi tra 0,8 –1 grammo per ogni litro di sangue.
Al di sotto di 0,8 g/lt si parla di ipoglicemia, conosciuta da tutti come “la caduta degli zuccheri” e al di sopra di 1 g/lt si ha l’iperglicemia fino al diabete mellito, quando il glucosio compare nell’urina.
Una sana alimentazione ha l’obiettivo di mantenere costante nel tempo il valore della glicemia evitando brusche e continue sue oscillazioni post-prandiali.
Invece uno degli errori alimentari più diffusi ma purtroppo meno considerati per la gravità delle sue conseguenze cliniche, consiste nel mangiare alimenti senza conoscere la loro diversa capacità di provocare un rialzo glicemico.
Ogni volta che una persona mangia modifica la sua glicemia e di conseguenza la sua insulinemia.
Ogni cibo ha una sua propria capacità di variare il valore della glicemia.
Continue oscillazioni della glicemia e della insulinemia costituiscono fattori aggressivi e favorenti le malattie cardio-circolatorie, l'obesità, gli inestetismi cutanei, la cellulite.
Tutti gli alimenti possono essere, quindi, divisi in base al loro INDICE GLICEMICO, in base cioè alla loro diversa capacità di far aumentare, dopo la loro ingestione alimentare, la concentrazione del glucosio nel sangue.
Mangiare senza tenere in alcun conto l’indice glicemico degli alimenti è un fatto di cronaca alimentare quotidiana che purtroppo non è sempre valutato in tutti i suoi aspetti negativi per la salute, per il peso corporeo, nonché per l’estetica e per la prevenzione delle malattie cardiache e vascolari.
Un improvviso e brusco rialzo della glicemia dopo aver mangiato un particolare alimento è una situazione di grave stress metabolico e ormonale per l’intero organismo con conseguenze sulla salute e sull’estetica.
Un brusco rialzo glicemico, dopo i pasti, causa una maggiore secrezione di insulina da parte del pancreas per riportare la concentrazione del glucosio entro i cosiddetti valori normali.
Mangiando alcuni alimenti anziché altri, la glicemia oscilla in modo netto e significativo.
Un eccesso di glicemia causa un eccesso di insulina.
L’obiettivo preventivo di una sana alimentazione è scegliere alimenti in grado di non causare brusche e improvvise variazioni alla glicemia e tenere sotto controllo, a bassi livelli, la secrezione dell’insulina da parte del pancreas.
L’innalzamento dell’insulina provocata dall’aumento del glucosio nel sangue causa, tra le sue numerose azioni fisiologiche, un aumento della permeabilità della membrana degli adipociti al glucosio, che passa dal sangue all’interno degli adipociti stessi dove viene trasformato in grasso di deposito.
Le conseguenze sono l’aumento del peso corporeo, l’accumulo di massa grassa nella cavità addominale nell’uomo e nel tessuto sottocutaneo nella donna.
L’eccessiva esposizione del corpo umano all’insulina favorisce l’obesità, la steatosi epatica, inestetismi vari della cute, la degenerazione estetica della cellulite, l’ipertensione arteriosa, l’accumulo di colesterolo e di trigliceridi, malattie cardiache e circolatorie.
In particolare mangiare alimenti ad alto indice glicemico e in quantità abbondante a cena causa una brusca salita della glicemia, che procura una rapida secrezione della insulina, ormone che fa anche attivare l'enzima che induce la produzione di COLESTEROLO.
Questa molecola grassa viene prodotta durante la notte sotto l'influenza della insulina!
Per ridurre il colesterolo presente nell'organismo occorre ridurre le Calorie totali della cena, ridurre la dose dei carboidrati e mangiare alimenti a basso indice glicemico.
Per dimagrire e per mantenere il proprio peso forma, per impedire l’ aumento progressivo della massa grassa e del peso corporeo, per prevenire le malattie cardiache e vascolari occorre limitare il più possibile i picchi d'insulina durante la giornata attuando una alimentazione in grado di impedire bruschi e continui rialzi della glicemia e garantire valori costanti nel tempo della glicemia.
Per realizzare questo obiettivo di salute occorre scegliere gli alimenti in base al loro Indice Glicemico.
E’ pur sempre necessario valutare il “ carico glucidico”, cioè la quantità di carboidrati ingeriti con la alimentazione giornaliera.
La glicemia e la secrezione della insulina dipendono dalla “qualità" (indice glicemico) e dalla “quantità" (carico glucidico) dei carboidrati ingeriti.
Per limitare al massimo gli sbalzi della glicemia e dell’insulina occorre limitare l’assunzione di cibi ad alto Indice Glicemico, specialmente la sera.
Molte sono le spiegazioni per giustificare la diversa capacità degli alimenti di procurare rialzi glicemici.
Anche il tipo ed il grado di cottura sembrano influire sulla risposta metabolica degli alimenti assieme al tipo ed alla qualità delle fibre alimentari associate alla dieta.
Le fibre idrosolubili hanno l'effetto metabolico di rallentare l' assorbimento del glucosio e sono in grado di mantenere costante nel tempo, senza brusche oscillazioni, il valore della glicemia.
I cibi con migliori Indici Glicemici sono i legumi (piselli, fagioli, lenticchie), anche per la loro ricchezza in fibre idrosolubili.
All’interno di pasti misti l’utilizzazione prevalente di cibi a basso Indice Glicemico comunque favorisce il controllo della glicemia.
La combinazione alimentare con verdure e altri alimenti ricchi di fibra idrosolubili è in grado di regolarizzare l’assorbimento intestinale di glucosio con il risultato finale di mantenere costante nel tempo la concentrazione di glucosio nel sangue, FACILITANDO LA PERDITA DI PESO !
ATTENZIONE ALLE PATATE !
Le patate sono un alimento da tenere in molta attenzione nella alimentazione per i loro Indici Glicemici, comunque tendenti a valori elevati.
Le patate tendono a causare bruschi rialzi della glicemia dopo la loro ingestione:
le patatine fritte croccanti hanno il massimo Indice Glicemico pari a 124
le patate al forno hanno un Indice Glicemico di 121
le patate al microonde hanno un Indice Glicemico pari a 117
le patate bollite hanno un Indice Glicemico pari a 104
(Dati presi liberamente da un articolo del Prof. Pier Luigi Rossi - Specialista Scienza della Alimentazione- ASl Arezzo
Cliccare sul link seguente http://www.ausl.rn.it/doceboCms/wiki/1502_6258/show/italian/0/tabella per consultare gli indici glicemici dei principali alimenti ed avere altre interessanti notizie.
DIETA COMBINATA A RISPARMIO PROTEICO
Tale regime dietetico consente un calo ponderale assai rilevante e per questo motivo viene richiesto un controllo almeno settimanale per valutare lo stato ed i parametri fisiologici del Paziente, un monitoraggio impedenziometrico per valutarne le variazioni del comparto FFM e il suo livello di idratazione nonché una sua valutazione chetogenica.
INDICAZIONI E CONTROINDICAZIONI
Come tutti i trattamenti nutrizionali anche la dieta ipocalorica a risparmio proteico ha indicazioni e controindicazioni per altro già definite nel protocollo convalidato dal Ministero della Salute degli USA:
Indicata nei casi di :
- Obesità: BMI>30
- Sovrappeso: 25>BMI<29
- Sovrappeso associato a fattori di rischio:
- Diabete mellito di tipo 2 (e insulino-resistenza)
- Dislipidemia
- Sindrome metabolica
- Asma
- Apnea del sonno
- Patologie dell’apparato locomotore
- Motivi estetici
- Adiposità localizzate
- PEFS (“pannicolopatia edemato-fibro-sclerotica”)
- Pre-intervento chirurgico
- Attività fisica intensa
- Diabete mellito di tipo 1 (insulino-dipendente)
- Insufficienza renale
- Insufficienza epatica grave
- Insufficienza cardiaca
- Ictus pregressi
- Gravidanza e allattamento
- Disturbi psichiatrici gravi
- Neoplasie evolutive
- Ragazzi/e in età evolutiva
- Anziani
- Disordini alimentari psicogeni da alimentazione compulsiva (DCA)
L'integratore consigliato e più utilizzato per tale tipo di dieta è StarDiet, costituito da proteine del siero del latte solubili, Frutto-Oligo-Saccaridi, Potassio, L-Isoleucina, L-Arginina, L-Triptofano, Ornitina Chetoglutarato, Taurina, L-Citrullina, Lattasi, Silice Colloidale, Sucralosio, Aroma Vaniglia, utile in caso di aumentato fabbisogno o diminuito apporto proteico nella dieta.
MODO D'IMPIEGO
La dose raccomandata è da una a tre bustine al giorno, a giudizio del Nutrizionista.
Versare il contenuto della bustina in una tazza o in un bicchiere capiente ed aggiungere acqua o altre bevande non zuccherate (caffè, orzo, cacao amaro, tisane, tea, camomilla) a temperatura ambiente nelle quantità che ne permetta la completa solubilizzazione.
L'aggiunta di Frutto Oligo Saccaridi (FOS) garantisce una migliore funzionalità intestinale nel corso del trattamento.
La presenza dell'enzima Lattasi migliora la tllerabilita di StarDiet nei Pazienti co intolleranza al Lattosio.
Il Potassio,contenuto come importante integratore, è presente in forma di ione principalmente all’interno delle cellule, ma anche nei liquidi extracellulari, influenza I’attività dei muscoli scheletrici e del miocardio. In particolare regola l’eccitabilità neuromuscolare, l’equilibrio acido-base, Ia ritenzione idrica e la pressione osmotica.
AVVERTENZE :
Bere almeno 2 litri di acqua al giorno
Non usare olio (al massimo un cucchiaino). Per condire usare limone, aceto, aromi vari
Salare i cibi con Sale marino
Cuocere i cibi al vapore, alla griglia o con forno a microonde
Occasionalmente si può usare pomodoro rosso per cucinare la carne od il pesce
Le verdure possono essere consumate cotte, crude, singole o miste
È possibile assumere verdure centrifugate
Praticare ogni giorno una regolare attività fisica aerobica senza sforzo
È possibile consumare pillole alla clorofilla per l'eventuale alitosi
Come dolcificante usare Aspartame o Sucralosio
BITEST
Esame prenatale da eseguire nel primo trimestre di gravidanza
Si tratta di un test affidabile, rapido e NON INVASIVO.
È un esame di screening che permette di valutare il rischio di alcune delle anomalie cromosomiche più frequenti, quali la sindrome di Down e la trisomia 18, responsabili di ritardo mentale e di altri difetti congeniti; permette, inoltre, la diagnosi precoce di alcune malformazioni fetali.
Prima di ricorrere a test invasivi si può indagare la percentuale di rischio attraverso la valutazione di alcuni parametri ecografici e biochimici.
Nel caso in cui il rischio risultasse elevato, è consigliabile eseguire una diagnosi tramite villocentesi o amniocentesi.
L'esame viene effettuato attraverso un semplice prelievo di sangue e un controllo ecografico espletato dal ginecologo; dal prelievo ematico verrà rilevato il dosaggio di due ormoni presenti in tutte le gravidanze: la frazione libera della gonadotropina Corionica (fhGC) e la Plasma Proteina A associata alla gravidanza (PAPP-A); durante l'esame ecografico invece si verificherà l'epoca di gestazione, la vitalità del feto e l'assenza di malformazioni gravi, nello stesso tempo verrà misurata la translucenza nucale in una zona compresa tra la cute e la colonna cervicale del feto; un'indagine importante, in quanto maggiore è la misura di questa superficie, maggiore sarà il rischio di cromosomopatie.
La valutazione finale del rischio specifico per la sindrome di Down e della trisomia 18 dipenderà dall'analisi combinata, attraverso un particolare software, dell'età materna, del dosaggio dei due ormoni e della misurazione della translucenza nucale.
L'esito positivo non dimostra con assoluta certezza che il feto sia malato, ma dimostra la presenza di un altissimo rischio che possa esserlo.
In tal caso sarà il Ginecologo a valutare l'opportunità di far sottoporre la Paziente alla villocentesi o al prelievo del liquido amniotico per escludere o confermare questa possibilità.
A chi è consigliato il BITEST e quando si effettua ?
Il test è consigliabile in particolare a tutte le donne al di sotto dei 35 anni che si trovino nel primo trimestre di gravidanza tra l'undicesima e la quattordicesima settimana di gestazione.
OTTOTEST
Test per la determinazione del sesso del nascituro nel sangue materno
dall'ottava settimana di gestazione
CHE COS'E' ?
E' la determinazione del sesso del nascituro attraverso un semplice prelievo di sangue materno sin dall'ottava settimana di gestazione.
IN COSA CONSISTE IL TEST ?
OTTOTEST si basa sull'identificazione del DNA libero del cromosoma Y nel sangue materno. Il ritrovamento del DNA libero del cromosoma Y indica che il nascituro è sicuramente maschio; il non ritrovamento di questo cromosoma dà la certezza che il nascituro è femmina.
IL RISULTATO DEL TEST E' SICURO ?
La probabilità di errore del test è stimata inferiore all'1%.
La nostra esperienza riguarda soltanto la popolazione italiana.
IL TEST SERVE ANCHE A DIAGNOSTICARE MALATTIE ?
OTTOTEST oltre a soddisfare prestissimo la legittima curiosità dei genitori sul sesso del bimbo in grembo, risulta molto importante, nel caso in cui la madre sia portatrice, per escludere, se il nascituro è femmina, le malattie legate al sesso come ad es. la Distrofia muscolare di Duchenne o l'Emofilia.
IMPORTANTE :
L'unico scopo di questo test è quello d'informare precocemente sul sesso del nascituro mediante una tecnica non invasiva.
Pertanto, questo Studio considera eticamente inaccettabile l'uso del risultato ai fini della selezione del sesso.
PRENATALSAFE
PrenatalSafe è un esame prenatale, non invasivo, che, analizzando il DNA fetale isolato da un campione di sangue materno, identifica le aneuploidie fetali, cioè alterazione del numero dei cromosomi fetali, più frequentemente riscontrate in gravidanza, quali quelle relative ai cromosomi 21, 18, 13, X e Y.
Un approfondimento diagnostico di secondo livello consente, inoltre, di individuare sei tra le più comuni sindromi da microdelezione e la trisomia dei cromosomi 9 e 16.
Il test viene eseguito mediante un semplice prelievo ematico della gestante con una età gestazionale di almeno 1o settimane.
Consiste nell'isolamento di alcuni frammenti di DNA fetale che normalmente circolano nel sangue materno.
Questo DNA contiene informazioni genetiche preziose sui cromosomi del feto.
Vengono utilizzati processi tecnologici avanzati di sequenziamento massivo parallelo dell'intero genoma fetale, con quantificazione delle sue sequenze cromosomiche mediante sofisticate analisi bioinformatiche al fine di determinare eventuali aneuploidie cromosomiche.
Il test identifica la presenza delle seguenti aneuploidie fetali ;
- Trisomia 21 ( Sindrome di Down )
- Trisomia 18 ( Sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 ( Sindrome di Patau)
- Monosomia X ( Sindrome di Turner )
- XXX ( Trisomia X )
- XXY ( Sindrome di Klinefelter )
- XYY ( Sindrome di Jacobs )
Determina, inoltre, il sesso fetale ( XX o XY ), informazione aggiuntiva molto utile per la gestione del rischio di malattie genetiche legate al cromosoma X, come ad esempio l'Emofilia o la Distrofia Muscolare di Duchenne. È prevista anche una possibilità opzionale di individuare la presenza nel feto della Trisomia dei cromosomi 9 e 16 e di sei tra le più comuni sindromi da microdelezione
In cosa PrenatalSafe differisce dai test di screening del primo e secondo trimestre (Bitest e Tritest) ?
Bitest e Tritest sono test statistici indiretti che si basano su valutazioni di rischio a priori (età della Paziente), riscontri ecografici sul feto e/o indagini biochimiche sul sangue materno.
L'insieme di questi dati produce una certa percentuale di rischio di aneuploidia fetale, con una percentuale di falsi positivi fino al 5% e non rilevano il 5-15% di Trisomia 21 (falsi negativi)
PrenatalSafe, invece, è una analisi diretta del DNA fetale circolante. Misura con grande accuratezza la quantità relativa di DNA fetale dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y, per rilevare l'eventuale presenza di aneuploidie fetali.
È un esame molto affidabile con una attendibilità dichiarata del 99% nel rilevare le trisomie e del 95% nel rilevare le monosomie con percentuale di falsi positivi <0,1%
N.B. - Il test PrenatalSafe non può escludere la presenza di tutte le anomalie cromosomiche fetali.
Può essere eseguito sia in caso di gravidanze singole che gemellari, anche se ottenute con tecniche di fecondazione assistita, sia omologhe che eterologhe
HPV genotipizzazione & Thin prep
(Pap test in fase liquida)
Screening utile per la prevenzione del tumore della cervice uterina
L'infezione da virus del papilloma umano (HPV) è la più diffusa patologia a trasmissione sessuale.
Numerosi studi scientifici hanno dimostrato come alcuni tipi di HPV, infettando le cellule del tratto genitale, rappresentino la maggiore causa di tumore della cervice uterina, causando in tutto il mondo la morte di circa 233.000 persone ogni anno.
Circa l'80% della popolazione sessualmente attiva viene contagiata almeno una volta nel corso della vita; nella maggior parte dei casi l'infezione regredisce spontaneamente, al contrario la persistenza dell'infezione può causare lesioni iperproliferative a livello dei genitali causando condilomi o neoplasie maligne.
Il contagio è possibile anche tramite contatto cutaneo mediante biancheria o indumenti.
Il dato confortante è che l'infezione, trattata in uno stato molto precoce, precanceroso, ha una possibilità del 100% di guarigione totale.
Da qui si evince l'importanza di strumenti affidabili per una diagnosi precoce;
a tal fine il test molecolare per l'HPV (HPV-DNA genotipizzazione) associato al Thin Prep rappresentano un efficiente strumento di valutazione.
Il test HPV genotipizzazione è un test molecolare che consente di rilevare la presenza del DNA virale nelle cellule della cervice uterina e, quindi, la presenza d'infezione prima che le cellule del collo dell'utero presentino anomalie visibili.
Un risultato positivo non indica la presenza di lesioni genitali o di carcinoma della cervice uterina, nè può stabilire con certezza un successivo sviluppo, ma ne suggerisce la strategia mirata e quindi risolutiva.
La prognosi dell' infezione da HPV è fortemente dipendente dal tipo virale con cui ci si infetta. Per tale motivo l'individuazione del genotipo virale costituisce uno step di fondamentale importanza.
Sono stati identificati oltre 100 tipi di virus HPV; i relativi genotipi sono stati suddivisi in tre classi principali, in relazione alla loro capacità oncogenica.
Il test molecolare produce numerosi vantaggi :
- Evidenzia la presenza del virus prima della comparsa di manifestazioni cliniche del tumore.
- Permette lo screening necessario per quelle persone che vogliono poi sottoporsi alla vaccinazionne
- Identifica le donne a rischio di sviluppare carcinoma della cervice uterina
- Aumenta il valore del Pap Test che in alcuni casi può incorrere in "falsi positivi" o "falsi negativi".
- Aiuta nella gestione dei referti da Pap Test con risultato incerto (ASC-US o ASIL, secondo Bethesda 2001).
Il prelievo delle cellule del collo dell'utero normalmente viene effettuato tramite il PAP test con un apposito spazzolino e il materiale ottenuto viene strisciato e fissato su un apposito vetrino affinchè possa essere sottoposto ad esame citologico per valutare sia la normalità cellulare che infiammazioni o lesioni del collo dell'utero con potenzialità evolutiva in senso neoplastico (displasie) o cancro della cervice.
Il Thin Prep rappresenta un'innovazione rispetto al Pap Test tradizionale, migliorando significativamente la qualità e la rappresentatività del vetrino, premessa indispensabile per una lettura efficace da parte
dell'Istologo-patologo.
Con il metodo tradizionale, soltanto una parte delle cellule prelevate vengono strisciate sul vetrino, mentre il resto viene eliminato assieme allo strumento del prelievo.
Nel Thin Prep invece, le cellule vengono prima sospese in una soluzione alcoolica che le conserva intatte per alcune settimane, risolvendo così il problema degli artefatti della fase dello striscio e di fissazione e consentendone l'utilizzo per eventuali test di approfondimento colposcopico.
L'esecuzione del test HPV-DNA in associazione al Thin Prep fornisce diversi vantaggi:
- Consente l'identificazione di un numero di infezioni da HPV decisamente superiore rispetto a quello che verrebbe rilevato con la sola esecuzione dell'esame convenzionale che, peraltro, è gravato da una percentuale di falsi negativi pari a circa il 10%.
- Permette di valutare con maggiore precisione il rischio di sviluppare un carcinoma cervicale in quanto, ampiamente, il test molecolare consente di individuare con esattezza i genotipi ad alto rischio oncogeno.
- Un test HPV negativo rafforza il valore diagnostico di un Pap test/Thin Prep anch'esso negativo; Il soggetto viene considerato a basso rischio ed è possibile allungare i tempi d`intervallo fra un controllo e quello successivo.
- Integra i risultati di un Pap Test/Thin Prep dal significato incerto consentendo di distinguere soggetti negativi da soggetti positivi, indirizzando questi ultimi all'esecuzione di un esame colposcopico.
ONCOSCREENING
Test che valuta la predisposizione ai tumori ereditari
Questo test genetico consente ai Pazienti di valutare, attraverso l'analisi del loro DNA, la predisposizione a vari tipi di tumori ereditari tra cui quelli già indicati nella nostra pagina "Prevenzione Tumori".
Il test è indirizzato a quelle persone che, ad una approfondita anamnesi familiare, risultino con elevata e specifica incidenza di malattie neoplastiche nelle generazioni precedenti e, pertanto, ad elevato rischio di essere portatori di mutazioni germinali.
Si può sospettare una forma ereditaria di tumore quando in una famiglia vi sono :
- Diversi soggetti affetti dallo stesso tipo di tumore o tumori correlati
- Soggetti affetti da tumori multipli
- Tumori insorti in età giovanile.
Il genetista, col consenso informato del Paziente, deciderà se sia indicato procedere con il test diagnostico di mutazione del DNA.
La possibilità di individuare soggetti a rischio rappresenta oggi il miglior metodo per giungere ad una diagnosi precoce del tumore e, quindi, ridurre la mortalità in tale patologia.
L'informazione ottenuta dal test può apportare notevoli benefici quali :
- Identificazione dei membri di una famiglia che sono ad alto rischio di sviluppare il tumore
- L'organizzazione di un adeguato programma di controllo medico riservato ai soggetti ad alto rischio, in maniera tale da facilitare la diagnosi precoce dell'insorgenza del tumore
- La valutazione di eventuali indicazioni a terapie di profilassi preventiva.
Il test viene eseguito mediante un semplice prelievo ematico.
Attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS), che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS), si sequenziano completamente 72 geni.
Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate attraverso un'avanzata analisi bioinformatica per determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame.
L'accuratezza del test, grazie alle avanzate tecniche attuali di sequenziamento del DNA, è stimata superiore al 99%.
TEST POSITIVO : Presenza di una o più mutazioni
Indica che sono state rilevate una o più mutazioni a livello di un gene responsabile della predisposizione ereditaria allo sviluppo di un tumore specifico.
È ovviamente necessaria una opportuna consulenza genetica, non compresa nel costo del test, per avere spiegazioni in maniera dettagliata sul significato dei risultati e sulla stima in termini probabilistici del rischio di sviluppare il tumore.
Un risultato positivo non significa che il Paziente a cui è stata riscontrata la mutazione svilupperà necessariamente il tumore, ma solamente che ha una predisposizione a svilupparlo, cioè possiede un rischio maggiore rispetto ad una persona che non presenta la specifica mutazione.
TEST NEGATIVO : Assenza di mutazioni
Indica che non sono state rilevate mutazioni nei geni esaminati.
Tuttavia è importante sottolineare che un risultato negativo non significa che il Paziente ha rischio zero di sviluppare un tumore; queste persone possiedono lo stesso rischio di tumore riportato per la popolazione generale.
BREASTSCREEN
Test che valuta la predisposizione ai tumori mammari ed ovarici
Questo test di predisposizione genetica è indirizzato a quelle persone che ad una approfondita anamnesi familiare risultino con elevata e specifica incidenza di malattie neoplastiche nelle generazioni precedenti e, pertanto, ad elevato rischio di essere portatori di mutazione germinale.
Si può sospettare una forma ereditaria di tumore quando in una famiglia vi sono :
- Diversi soggetti affetti dallo stesso tipo di tumore o tumori correlati
- Soggetti affetti da tumori multipli
- Tumori insorti in età giovanile.
- In particolare:
- Tumore al seno diagnosticato
- Tumori mammari primari nella stessa paziente
- Tumori al seno bilaterali
- Tumori mammari in soggetti di sesso maschile (a qualsiasi età d'insorgenza)
- Riscontri di casi di tumore ovarico in famiglia
- Tumore mammario ed ovarico diagnosticato nella medesima paziente
- Tre o più casi in famiglia di tumore alla mammella, tumore ovarico e/o pancreatico
- Più membri della famiglia con tumore mammario o altri tipi di tumore
Il genetista, col consenso informato del Paziente, deciderà se sia indicato procedere con il test diagnostico di mutazione del DNA.
La possibilità d'individuare i soggetti a rischio rappresenta oggi il miglior metodo per giungere ad una diagnosi precoce del tumore e, quindi, per ridurre la mortalità in tale patologia.
L'informazione ottenuta dal test genetico può apportare notevoli benefici quali :
- L'identificazione dei membri di una famiglia che sono ad alto rischio di sviluppare il tumore
- L'organizzazione di un adeguato programma di controllo medico riservato ai soggetti ad alto rischio, in maniera tale da facilitare la diagnosi precoce all'insorgenza del tumore
- La valutazione di eventuali indicazioni a terapie di profilassi preventiva
Il test viene eseguito mediante un semplice prelievo ematico.
Attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS), che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS), si sequenziano completamente 12 geni coinvolti nella maggior parte dei casi di predisposizione ereditaria allo sviluppo del tumore della mammella e del tumore ovarico :
* BRCA1 * BRIP1 * TP53 * MRE11A * BRCA2 * BARD1
* PTEN * NBN * CHEK2 * CDH1 * RAD51C * ATM
Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate attraverso un'avanzata analisi bioinformatica per determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame.
L'accuratezza del test, grazie alle avanzate tecniche attuali di sequenziamento del DNA, è stimata superiore al 99%.
TEST POSITIVO : Presenza di una o più mutazioni
Indica che sono state rilevate una o più mutazioni a livello di un gene responsabile della predisposizione ereditaria allo sviluppo di un tumore specifico.
È ovviamente necessaria una opportuna consulenza genetica, non compresa nel costo del test, per avere spiegazioni in maniera dettagliata sul significato dei risultati e sulla stima in termini probabilistici del rischio di sviluppare il tumore.
Un risultato positivo non significa che il Paziente a cui è stata riscontrata la mutazione svilupperà necessariamente il tumore, ma solamente che ha una predisposizione a svilupparlo, cioè possiede un rischio maggiore rispetto ad una persona che non presenta la specifica mutazione.
TEST NEGATIVO : Assenza di mutazioni
Indica che non sono state rilevate mutazioni nei geni esaminati.
Tuttavia è importante sottolineare che un risultato negativo non significa che il Paziente ha rischio zero di sviluppare un tumore; queste persone possiedono lo stesso rischio di tumore riportato per la popolazione generale.
COLONSCREEN
Test che valuta la predisposizione ai tumori colon-rettali ed alla poliposi adenomatosa familiare
Questo test di predisposizione genetica è indirizzato a quelle persone che ad una approfondita anamnesi familiare risultino con elevata e specifica incidenza di malattie neoplastiche nelle generazioni precedenti e, pertanto, ad elevato rischio di essere portatori di mutazione germinale.
Si può sospettare una forma ereditaria di tumore quando in una famiglia vi sono :
- Diversi soggetti affetti dallo stesso tipo di tumore o tumori correlati
- Soggetti affetti da tumori multipli
- Tumori insorti in età giovanile.
- In particolare :
- Tumore colon-rettale diagnosticato
- Tumori all'utero od ovarici con una storia familiare di tumori gastrointestinali
- Soggetti con più di un tumore associato a Sindrome di Lynch (es. tumore colon-rettale ed uterino)
- Tre o più casi in famiglia di tumore colon-rettale, ovarico, uterino, gastrico, o altri tumori associati a Sindrome di Lynch
- Risultati del test di instabilità dei Microsatelliti o di immunoistochimica nel tumore indicanti una ridotta capacità di riparazione degli errori di replicazione del DNA
- Tumori primari multipli nello stesso Paziente
- Più membri della famiglia con tumore colon-rettale o altri tipi di tumore
- Una mutazione nota in famiglia in uno dei geni associati alla predisposizione ai tumori colon-rettali / poliposi familiare
Il genetista, col consenso informato del Paziente, deciderà se sia indicato procedere con il test diagnostico di mutazione del DNA.
La possibilità d'individuare i soggetti a rischio rappresenta oggi il miglior metodo per giungere ad una diagnosi precoce del tumore e, quindi, per ridurre la mortalità in tale patologia.
- L'informazione ottenuta dal test genetico può apportare notevoli benefici quali :
- L'identificazione dei membri di una famiglia che sono ad alto rischio di sviluppare il tumore
- L'organizzazione di un adeguato programma di controllo medico riservato ai soggetti ad alto rischio, in maniera tale da facilitare la diagnosi precoce all'insorgenza del tumore
- La valutazione di eventuali indicazioni a terapie di profilassi preventiva.
Il test viene eseguito mediante un semplice prelievo ematico.
Attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS), che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS), si sequenziano completamente 12 geni coinvolti nella maggior parte dei casi di predisposizione ereditaria allo sviluppo del tumore colon-rettale e/o della poliposi familiare:
* MLH1 * APC * EPCAM * SMAD4 * MSH2 * PMS1
* BMPR1A * STK11 * MSH6 * PMS2 * MUTYH * PTEN
Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate attraverso un'avanzata analisi bioinformatica per determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame.
L'accuratezza del test, grazie alle avanzate tecniche attuali di sequenziamento del DNA, è stimata superiore al 99%.
TEST POSITIVO : Presenza di una o più mutazioni
Indica che sono state rilevate una o più mutazioni a livello di un gene responsabile della predisposizione ereditaria allo sviluppo di un tumore specifico.
È ovviamente necessaria una opportuna consulenza genetica, non compresa nel costo del test, per avere spiegazioni in maniera dettagliata sul significato dei risultati e sulla stima in termini probabilistici del rischio di sviluppare il tumore.
Un risultato positivo non significa che il Paziente a cui è stata riscontrata la mutazione svilupperà necessariamente il tumore, ma solamente che ha una predisposizione a svilupparlo, cioè possiede un rischio maggiore rispetto ad una persona che non presenta la specifica mutazione.
TEST NEGATIVO : Assenza di mutazioni
Indica che non sono state rilevate mutazioni nei geni esaminati.
Tuttavia è importante sottolineare che un risultato negativo non significa che il Paziente ha rischio zero di sviluppare un tumore; queste persone possiedono lo stesso rischio di tumore riportato per la popolazione generale.
PRENATALSCREEN
Test genetico prenatale che permette di rilevare
oltre 1000 malattie genetiche fetali gravi
Questo test diagnostico consente alla gestante di conoscere, attraverso l'analisi del DNA fetale, se il bambino è affetto da gravi malattie genetiche quali, ad esempio, la Fibrosi Cistica, l'Anemia Falciforme, la Talassemia, la Sordità Ereditaria, ecc. ecc.
È indicato nei seguenti casi :
- Anamnesi personale/familiare di malattie genetiche ereditarie
- Per le gestanti che desiderano ridurre il rischio di una malattia genetica del feto
- Per gravidanze ottenute sia tramite concepimento naturale che mediante l'accesso a tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA)
- Per le coppie che hanno fatto ricorso a tecniche di fecondazione eterologa
Viene eseguito su DNA estratto da cellule fetali presenti nel liquido amniotico prelevate mediante amniocentesi, eseguita per via trans-addominale sotto controllo ecografico tra la 15-ma e la 18-ma settimana di gestazione, oppure nei villi coriali prelevate mediante villocentesi, eseguita per via trans-addominale sotto controllo ecografico tra la 11-ma e la 13-ma settimana di gestazione.
La sua finalità è lo studio nel feto di malattie genetiche gravi, tra cui quelle più frequenti nella popolazione italiana.
I geni sono stati selezionati in base all'incidenza nella popolazione delle malattie causate da mutazioni in tali geni, alla gravità del fenotipo clinico alla nascita ed all'importanza del quadro patogenetico associato, seguendo le indicazioni del'American College of Medical Genetics (ACMG).
Attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS), che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS), si sequenziano completamente 744 geni.
Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate attraverso un'avanzata analisi bioinformatica per determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame.
L'accuratezza del test, grazie alle avanzate tecniche attuali di sequenziamento del DNA, è stimata superiore al 99%.
TEST POSITIVO : Presenza di una o più mutazioni
Indica che il test ha rilevato una o più mutazioni a livello di uno o più geni.
È necessaria una consulenza genetica col Genetista per avere spiegazioni dettagliate sul significato del risultato del test. Eventualmente potrà essere prospettata la necessità di estendere l'esame ai genitori, al fine di verificare la trasmissione ereditaria della variante riscontrata.
Le mutazioni riscontrabili tramite il test possono rientrare nelle seguenti categorie prognostiche :
- Con significato patologico noto
- Con significato benigno in quanto sono riscontrabili in individui normali e sono prive di significato patologico
- Con significato incerto in quanto non ancora note o caratterizzate dalla comunità medico-scientifica.
TEST NEGATIVO : Assenza di mutazioni
Indica che non sono state rilevate mutazioni nei geni esaminati.
Tale risultato riduce notevolmente le possibilità che il feto abbia le malattie genetiche esaminate, ma non può garantire che il feto sia sano
GENESCREEN
Test genetico che permette di rilevare oltre 700 malattie ereditarie
Questo test permette d'identificare soggetti portatori di gravi malattie genetiche trasmissibili ai figli.
Viene eseguita un'analisi multipla di oltre 700 malattie genetiche ereditarie, tra cui quelle più frequenti nella popolazione italiana, come la Fibrosi Cistica, l'Anemia Falciforme, la Talassemia, la Sordità ereditaria, ecc.
Il test consente alla coppia di conoscere, attraverso l'analisi del loro DNA, se si sia portatori di gravi malattie genetiche e, quindi, di trasmettere le stesse ai propri figli.
È indicato nei seguenti casi :
- Per le coppie che progettano di diventare genitori, sia tramite concepimento naturale che mediante l'accesso a tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA)