CONSULENZA GENETICA
Consulenza genetica
Cos’è ?
Il counselling genetico è un atto medico complesso mediante il quale i soggetti e le famiglie interessate vengono informati sulla natura, l’ereditarietà e le implicazioni delle malattie genetiche, nel tentativo di fornire un aiuto in merito al prendere decisioni “informate” d’ordine medico e personale.
In cosa consiste?
È una visita specialistica la cui durata mediamente è di circa 45 minuti; spesso sono necessari ulteriori appuntamenti per poter effettuare, nel rispetto delle linee guida nazionali ed internazionali, le seguenti fasi:
- raccolta delle informazionie dei quesiti posti dal consultando
- pedigree per evidenziare eventuali occorrenze/ricorrenze di patologie
- visita medica del probando e, quando ritenuto necessario, dei familiari
- fotografie, previa compilazione del consenso informato, di viso, arti, figura intera e di eventuali caratteristiche fenotipiche riscontrate
- eventuale completamento degli esami clinici, di laboratorio o genetici
- raccolta di uno specifico consenso informato
- consultazione di testi specialistici, database, updating della letteratura scientifica on-line
- relazione scritta e firmata in cui viene fornita risposta ai quesiti sollevati dai consultandi e/o dal medico richiedente.
Nello specifico è possibile differenziare la consulenza genetica in relazione alle necessità dell’utente in:
INQUADRAMENTO DIAGNOSTICO PRE E POST-NATALE:
in presenza o nel sospetto di una patologia genetica specifica nel consultando, nella sua prole o nel prodotto del concepimento, in particolare:
CONSULENZA GENETICA PRE-CONCEZIONALE, RIPORODUTTIVA O PRE-NATALE:
è un processo informativo mediante il quale un individuo, o più frequentemente, una coppia, viene messo al corrente degli aspetti genetici, prognostici, terapeutici e dell’eventuale possibilità di prevenzione e/o diagnosi di una malattia genetica. L’obiettivo di tale consulenza è la programmazione di scelte riproduttive consapevoli(diagnosi prenatale, diagnosi pre-sintomatica, fecondazione assistita…).
Indicazioni:
- Età avanzata ( materna e/o paterna)
- Familiarità
- Stato di portatore di patologie genetiche o cromosomiche di uno o entrambi i genitori
- Esposizioni ad eventuali sostanze teratogene
- Presenza di patologie fetali (malformazioni, cromosomopatie accertate alla
- diagnosi prenatale, alterazioni dei markers ecografici e/o biochimici)
CONSULENZA GENETICA ONCOLOGICA:
circa il 5-10% dei tumori insorge sulla base di una predisposizione ereditaria determinata da mutazioni a carico di geni di suscettibilità. Allo stato attuale è possibile identificare persone ad alto rischio di insorgenza di tumori attraverso l’analisi della storia familiare e/o l’applicazione di test genetici.
Parallelamente si sono avuti importanti sviluppi nel campo della sorveglianza e della prevenzione dei tumori, di conseguenza,l’individuazione di soggetti a rischio permette l’applicazione di eventuali misure preventive e di diagnosi precoce.
L’obiettivo della consulenza genetica oncologica è quello di ridurre la morbilità e la mortalità per cancro attraverso l’identificazione di soggetti con predisposizione ereditaria e di fornire adeguate risposte alle preoccupazioni delle persone con storia familiare oncologica.
Perché richiedere una consulenza genetica?
- Circa il 3% dei neonati presenta anomalie cromosomiche o difetti di un singolo gene
- Il 50% delle sordità, cecità, e ritardi mentali infantili sono dovuti a fattori genetici
- Il 30% dei ricoveri ospedalieri in età pediatrica e il 50% dei decessi pediatrici sono dovuti a malattie genetiche o malformazioni congenite
- Il 10% dei tumori più comuni presentano una forte componente genetica
- Il 5% degli adulti presenteranno una malattia multifattoriale nella quale i fattori genetici sono importanti(asma, ipertensione, diabete, cardiopatia ischemica, trombofilia genetica, patologi autoimmuni, celiachia……)
Chi e quando richiedere una consulenza genetica?
Tutti, a qualunque età, purchè vi siano le seguenti condizioni:
- Familiarità per una malattia genetica o presenza di malformazioni congenite
- Età avanzata di uno o entrambi i genitori
- Appartenenza a popolazioni ritenute ad alto rischio di patologie ereditarie
- Consanguineità
- Sterilità maschile e femminile
- Poliabortività
- Esposizioni ad agenti teratogeni
- Infezioni contratte nei primi mesi di gravidanza
- Familiarità per patologie tumorali
Elenco delle patologie più frequentemente soggette a consulenza genetica
- Sterilità-Infertilità
- Poliabortività
- Malformazioni congenite
- Cromosomopatie (S. di Down, S. di Edwards, S. di Patau S. di Turner, S.di Klinefelter,…)
- Cardiopatie congenite (CAV, DIV, DIA, stenosi arteria polmonare, coartazione aortica, aritmie…)
- Malattie metaboliche (glicogenosi, omocistinuria…)
- Malattie auto infiammatorie (Febbre Mediterranea Familiare, CINCA, TRAPS…)
- Malattie dell’apparato digerente (Fibrosi cistica, malattie infiammatorie croniche intestinali, m. di Hirschsprung tipo 1, poliposi del colon…)
- Malattie neuromuscolari (distrofia muscolare di Duchenne- Becker, distrofia miotonica…
- Sordità ( sindromica e non)
- Malattie dell’apparato ematopoietico (anemie, coagulopatie, piastrinopenie, immunodeficienze primitive…)
- Endocrinopatie (diabete, deficit GH, ipotiroidismo…)
- Malattie della cute e degli annessi (genodermatosi……)
- Malattie neurologiche (ritardo mentale sindromico e non sindromico, patologie degenerative, epilessie, paresi…)
- Malattie dell’occhio (Malformazioni congenite, Cataratta congenita, Retinopatia, Glaucoma….)
- Malattie respiratorie (Fibrosi Cistica, deficit Alfa-1 antitripsina…)
- Malattie mitocondriali (Atassia di Friedreich, sindrome di Leigh…)
- Nefropatie (rene policistico, nefronoftisi, s. di Fanconi, S. di Alport …)
- Displasie scheletriche
- Bassa statura idiopatica e/o da causa genetica
- Tumori ( intestino, mammella, ovaio, prostata…)