CONSULENZA GENETICA

Consulenza genetica

Cos’è ?

Il counselling genetico è un atto medico complesso mediante il quale i soggetti e le famiglie interessate vengono informati sulla natura, l’ereditarietà e le implicazioni delle malattie genetiche, nel tentativo di fornire un aiuto in merito al prendere decisioni “informate” d’ordine medico e personale.

In cosa consiste?

È una visita specialistica la cui durata mediamente è di circa 45 minuti; spesso sono necessari ulteriori appuntamenti per poter effettuare, nel rispetto delle linee guida nazionali ed internazionali, le seguenti fasi:

• raccolta delle informazionie dei quesiti posti dal consultando
• pedigree per evidenziare eventuali occorrenze/ricorrenze di patologie
• visita medica del probando e, quando ritenuto necessario, dei familiari
• fotografie, previa compilazione del consenso informato, di viso, arti, figura intera e di eventuali caratteristiche fenotipiche riscontrate
• eventuale completamento degli esami clinici, di laboratorio o genetici
• raccolta di uno specifico consenso informato
• consultazione di testi specialistici, database, updating della letteratura scientifica on-line
• relazione scritta e firmata in cui viene fornita risposta ai quesiti sollevati dai consultandi e/o dal medico richiedente.

Nello specifico è possibile differenziare la consulenza genetica in relazione alle necessità dell’utente in:

INQUADRAMENTO DIAGNOSTICO PRE E POST-NATALE:

in presenza o nel sospetto di una patologia genetica specifica nel consultando, nella sua prole o nel prodotto del concepimento, in particolare:

CONSULENZA GENETICA PRE-CONCEZIONALE, RIPORODUTTIVA O PRE-NATALE:

è un processo informativo mediante il quale un individuo, o più frequentemente, una coppia, viene messo al corrente degli aspetti genetici, prognostici, terapeutici e dell’eventuale possibilità di prevenzione e/o diagnosi di una malattia genetica. L’obiettivo di tale consulenza è la programmazione di scelte riproduttive consapevoli(diagnosi prenatale, diagnosi pre-sintomatica, fecondazione assistita…).

Indicazioni:

• Età avanzata ( materna e/o paterna)
• Familiarità
• Stato di portatore di patologie genetiche o cromosomiche di uno o entrambi i genitori
• Esposizioni ad eventuali sostanze teratogene
• Presenza di patologie fetali (malformazioni, cromosomopatie accertate alla
• diagnosi prenatale, alterazioni dei markers ecografici e/o biochimici)

CONSULENZA GENETICA ONCOLOGICA:

circa il 5-10% dei tumori insorge sulla base di una predisposizione ereditaria determinata da mutazioni a carico di geni di suscettibilità. Allo stato attuale è possibile identificare persone ad alto rischio di insorgenza di tumori attraverso l’analisi della storia familiare e/o l’applicazione di test genetici.

Parallelamente si sono avuti importanti sviluppi nel campo della sorveglianza e della prevenzione dei tumori, di conseguenza,l’individuazione di soggetti a rischio permette l’applicazione di eventuali misure preventive e di diagnosi precoce.

L’obiettivo della consulenza genetica oncologica è quello di ridurre la morbilità e la mortalità per cancro attraverso l’identificazione di soggetti con predisposizione ereditaria e di fornire adeguate risposte alle preoccupazioni delle persone con storia familiare oncologica.

Perché richiedere una consulenza genetica?

1. Circa il 3% dei neonati presenta anomalie cromosomiche o difetti di un singolo gene
2. Il 50% delle sordità, cecità, e ritardi mentali infantili sono dovuti a fattori genetici
3. Il 30% dei ricoveri ospedalieri in età pediatrica e il 50% dei decessi pediatrici sono dovuti a malattie genetiche o malformazioni congenite
4. Il 10% dei tumori più comuni presentano una forte componente genetica
5. Il 5% degli adulti presenteranno una malattia multifattoriale nella quale i fattori genetici sono importanti(asma, ipertensione, diabete, cardiopatia ischemica, trombofilia genetica, patologi autoimmuni, celiachia……)

Chi e quando richiedere una consulenza genetica?

Tutti, a qualunque età, purchè vi siano le seguenti condizioni:

• Familiarità per una malattia genetica o presenza di malformazioni congenite
• Età avanzata di uno o entrambi i genitori
• Appartenenza a popolazioni ritenute ad alto rischio di patologie ereditarie
• Consanguineità
• Sterilità maschile e femminile
• Poliabortività
• Esposizioni ad agenti teratogeni
• Infezioni contratte nei primi mesi di gravidanza
• Familiarità per patologie tumorali

Elenco delle patologie più frequentemente soggette a consulenza genetica

• Sterilità-Infertilità
• Poliabortività
• Malformazioni congenite
• Cromosomopatie (S. di Down, S. di Edwards, S. di Patau S. di Turner, S.di Klinefelter,…)
• Cardiopatie congenite (CAV, DIV, DIA, stenosi arteria polmonare, coartazione aortica, aritmie…)
• Malattie metaboliche (glicogenosi, omocistinuria…)
• Malattie auto infiammatorie (Febbre Mediterranea Familiare, CINCA, TRAPS…)
• Malattie dell’apparato digerente (Fibrosi cistica, malattie infiammatorie croniche intestinali, m. di Hirschsprung tipo 1, poliposi del colon…)
• Malattie neuromuscolari (distrofia muscolare di Duchenne- Becker, distrofia miotonica…
• Sordità ( sindromica e non)
• Malattie dell’apparato ematopoietico (anemie, coagulopatie, piastrinopenie, immunodeficienze primitive…)
• Endocrinopatie (diabete, deficit GH, ipotiroidismo…)
• Malattie della cute e degli annessi (genodermatosi……)
• Malattie neurologiche (ritardo mentale sindromico e non sindromico, patologie degenerative, epilessie, paresi…)
• Malattie dell’occhio (Malformazioni congenite, Cataratta congenita, Retinopatia, Glaucoma….)
• Malattie respiratorie (Fibrosi Cistica, deficit Alfa-1 antitripsina…)
• Malattie mitocondriali (Atassia di Friedreich, sindrome di Leigh…)
• Nefropatie (rene policistico, nefronoftisi, s. di Fanconi, S. di Alport …)
• Displasie scheletriche
• Bassa statura idiopatica e/o da causa genetica
• Tumori ( intestino, mammella, ovaio, prostata…)