CONSULENZA GENETICA
Consulenza genetica
Cos’è ?
CONSULENZA GENETICA
Consulenza genetica
Cos’è ?
Il counselling genetico è un atto medico complesso mediante il quale i soggetti e le famiglie interessate vengono informati sulla natura, l’ereditarietà e le implicazioni delle malattie genetiche, nel tentativo di fornire un aiuto in merito al prendere decisioni “informate” d’ordine medico e personale.
In cosa consiste?
È una visita specialistica la cui durata mediamente è di circa 45 minuti; spesso sono necessari ulteriori appuntamenti per poter effettuare, nel rispetto delle linee guida nazionali ed internazionali, le seguenti fasi:
Nello specifico è possibile differenziare la consulenza genetica in relazione alle necessità dell’utente in:
INQUADRAMENTO DIAGNOSTICO PRE E POST-NATALE:
in presenza o nel sospetto di una patologia genetica specifica nel consultando, nella sua prole o nel prodotto del concepimento, in particolare:
CONSULENZA GENETICA PRE-CONCEZIONALE, RIPORODUTTIVA O PRE-NATALE:
è un processo informativo mediante il quale un individuo, o più frequentemente, una coppia, viene messo al corrente degli aspetti genetici, prognostici, terapeutici e dell’eventuale possibilità di prevenzione e/o diagnosi di una malattia genetica. L’obiettivo di tale consulenza è la programmazione di scelte riproduttive consapevoli(diagnosi prenatale, diagnosi pre-sintomatica, fecondazione assistita…).
Indicazioni:
CONSULENZA GENETICA ONCOLOGICA:
circa il 5-10% dei tumori insorge sulla base di una predisposizione ereditaria determinata da mutazioni a carico di geni di suscettibilità. Allo stato attuale è possibile identificare persone ad alto rischio di insorgenza di tumori attraverso l’analisi della storia familiare e/o l’applicazione di test genetici.
Parallelamente si sono avuti importanti sviluppi nel campo della sorveglianza e della prevenzione dei tumori, di conseguenza,l’individuazione di soggetti a rischio permette l’applicazione di eventuali misure preventive e di diagnosi precoce.
L’obiettivo della consulenza genetica oncologica è quello di ridurre la morbilità e la mortalità per cancro attraverso l’identificazione di soggetti con predisposizione ereditaria e di fornire adeguate risposte alle preoccupazioni delle persone con storia familiare oncologica.
Perché richiedere una consulenza genetica?
Chi e quando richiedere una consulenza genetica?
Tutti, a qualunque età, purchè vi siano le seguenti condizioni:
Elenco delle patologie più frequentemente soggette a consulenza genetica