con Punto Prelievi Laboratorio Analisi Cliniche Consorziato - Messaggio aziendale
Notizie Utili per il Paziente

INDICE :

  • Intolleranza al Glucosio ed Insulinoresistenza
  • Indice Glicemico
  • Dieta Combinata a Risparmio Proteico
  • Bitest
  • Ottotest
  • PrenatalSafe
  • HPV genotipizzazione&Thin prep
  • Oncoscreening
  • BreastScreen
  • Colonscreen
  • PrenatalScreen
  • GeneScreen
  • CardioScreen
  • Disbiosi Intestinale  


INTOLLERANZA AL GLUCOSIO 
ED  INSULINORESISTENZA

PREMESSA :L'ALTERATA TOLLERANZA al GLUCOSIO, detta anche INTOLLERANZA AL GLUCOSIO, non deve essere confusa con una delle intolleranze alimentari  (es. Intolleranza al latte,  intolleranza al glutine, intolleranza al lievito, ecc.ecc.) dovute presumibilmente all'aumento di Immunoglobuline della famiglia delle IgG, le Ig G4 specifiche, ( vedi nostro paragrafo Intolleranze alimentari), nè con il Test della Contaminazione Batterica Intestinale (H2 Breath Test - vedi più in avanti ns. paragrafo relativo),  ma è una patologia molto più grave e complessa che fa capo all'INSULINORESISTENZA.
Pertanto, non viene diagnosticata con i comuni  test per le Intolleranze Alimentari o con il Breath Test,  bensì con esami clinici specifici quali le Curve da carico di Glucosio ed Insulina, l'Indice HOMA, ed altri.
L'INSULINORESISTENZA e' l'incapacita' dell'insulina di produrre i suoi effetti biologici a livello cellulare, di tessuto e di organo.
E' un componente importante della "sindrome metabolica", descritta come una patologia in cui la contemporanea presenza di obesità, dislipidemia e ipertensione, insieme ad uno stato pro-infiammatorio e pro-trombotico, porta ad un significativo aumento del rischio cardiovascolare.
In tutti i casi in cui la funzione pancreatica è intatta, ciò comporta una iperinsulinemia compensatoria.
La presenza di Insulinoresistenza può essere associata o meno ad una sistematica alterata tolleranza al glucosio mentre la glicemia basale può essere normale.
D'altronde, da numerosi studi osservazionali prospettici e retrospettivi si ricava che almeno il 40% delle donne con PCOS (Sindrome dell'ovaio policistico) presenta una alterata tolleranza al glucosio e che il 10-20% svilupperà nell'età media un diabete mellito di II tipo.
Prima dello sviluppo di una franca alterata tolleranza glucidica, il difetto della secrezione insulinica può rimanere latente e rivelarsi solamente in circostanze che aumentano l'Insulino Resistenza, quali ad esempio l'insorgere di un diabete gestazionale o una alterata tolleranza glucidica in corso di trattamento con corticosteroidi oppure, frequentemente, nell'obesità.
L'Insulina viene secreta dal pancreas nel momento in cui s'innalza il valore del glucosio ematico per mantenere entro limiti fisiologici il livello di glicemia.
Questa funzione importantissima viene realizzata mediante il legame dell'insulina stessa a dei recettori specifici presenti sulla membrana delle cellule che debbono accettare il glucosio in uscita dal plasma (cellule, muscolari, epatiche, adipociti, ecc.); tale legame insulina/recettore consente la fuoriuscita del glucosio dal sangue consentendo così il mantenimento di valori fisiologici di glicemia.
La mancanza totale o parziale oppure il cattivo funzionamento di questi recettori per l'insulina sono la causa dell'Insulinoresistenza.
Da ciò si deduce che con la resistenza all'insulina i siti del recettore insulinico di membrana diventano insensibili all'insulina circolante.
Questo è particolarmente evidente nei tessuti muscolare, adiposo, epatico e del cervello.
Per far fronte a tale situazione l'organismo produce più insulina (iperinsulinemia) e va incontro a quella che è chiamata sindrome X, caratterizzata da diabete mellito tipo II (insulino-resistente), sovrappeso, disturbi al cuore e invecchiamento delle arterie, ipertensione.
Alti livelli di insulina nel sangue sono associati con alti livelli di LDL colesterolo (colesterolo trasportato dalle lipoproteine a bassa densità) direttamente correlato col rischio cardiovascolare e bassi livelli di HDL colesterolo (legato alle lipoproteine ad alta densità) inversamente correlato al rischio cardiovascolare.
In molti casi l'obesità risulta essere il fattore primario nel determinare disturbi del metabolismo glucidicoe della secrezione insulinica.
Tutto questo, oltre che per motivi genetici, sarebbe anche dovuto all'eccessiva produzione di acidi grassi che indurrebbero la saponificazione di quelle proteine di membrana aventi la funzione di recettori per l'insulina, causandone la perdita della loro funzione.
Inoltre, sembra che in base ad alcuni studi una delle concause principali dell'insulinoresistenza potrebbe anche essere rappresentata da una significativa carenza di cromo biologicamente attivo, parte integrante del fattore di alterata tolleranza al glucosio o GTF (Glucose Tolerance Factor).
Tale carenza può instaurarsi per scarso apporto alimentare di cromo, eccessiva eliminazione dello stesso oppure incapacità dell'organismo a trasformare il cromo disponibile nella forma biologicamente attiva.
L'insulina è coinvolta nella regolazione del peso corporeo attraverso diversi meccanismi:
1) controllo del centro ipotalamico della sazietà;
2) stimolazione della sintesi della serotonina;
3) conversione della tiroxina in triiiodotironina;
4) mantenimento della massa muscolare magra.

1) Nell'individuo normale l'ingestione di cibo è seguita da un innalzamento del livello glicemico cui segue una secrezione di insulina da parte del pancreas per metabolizzare il glucosio. Il livello ematico di insulina cresce e agisce direttamente stimolando i recettori insulinici di una porzione dell'ipotalamo detta "centro della sazietà" che comunica al cervello un segnale di sazietà, impedendo una ulteriore ingestione di cibo. L'insulinoresistenza, insensibilità del recettore insulinico, impedisce la trasmissione di questo messaggio.

2) Frequentemente in molte persone si riscontra un desiderio ossessivo di carboidrati
(CCO: Carbohydrate Craving Obesity) spesso collegato a disordini psicologici che si manifestano generalmente con depressione caratterizzata da andamento ciclico circadiano (SAD: Seasonal Affective Disturb -trad: disturbi affettivi stagionali). La regolazione del desiderio di carboidrati e del tono dell'umore è direttamente controllata dalla serotonina (5-idrossi-triptamina) sintetizzata nel cervello a partire dal triptofano, il cui passaggio nel Sistema Nervoso Centrale ( S.N.C.) è insulino-dipendente.
In condizioni fisiologicamente normali un aumento di insulinemia dovuto ad un pasto ricco di carboidrati favorisce la penetrazione di triptofano nel S.N.C. e un conseguente incremento nella sintesi di serotonina che si manifesta con soppressione del desiderio di carboidrati e miglioramento del tono dell'umore.
Nell'insulinoresistenza questo meccanismo risulta deficitario e l'organismo continua a richiedere carboidrati col risultato di una eccessiva ingestione di calorie.

3) La ghiandola tiroide è spesso chiamata in causa in certi tipi di obesità. Gli ormoni che essa produce regolano le calorie che l'organismo deve bruciare semplicemente per il mantenimento della vita (metabolismo basale), favoriscono la mobilizzazione delle riserve di grasso per trasformarlo in energia e stimolano la produzione di grasso bruno che attraverso l'ossidazione produce energia.
Le ultime due azioni tuttavia non sono legate tanto alla tiroxina (T4), principale ormone secreto dalla tiroide nel sangue, quanto alla triiodotironina (T3) nella quale il T4 è convertito nei tessuti periferici. L'innalzamento fisiologico dell'insulinemia seguente all'ingestione di carboidrati favorisce tale trasformazione, mentre l'insulinoresistenza blocca questo meccanismo naturale.
Pertanto una dieta ipocalorica, soprattutto se a basso contenuto di carboidrati (come ad es. nelle diete iperproteiche), frena ulteriormente la conversione di T4 in T3 compromettendo il risultato della dieta stessa poichè i grassi accumulati non vengono nè mobilitati nè bruciati.

4) L'azione anabolizzante dell'insulina è di primaria importanza
.
Una normale risposta al suo stimolo favorisce la sintesi proteica soprattutto nel tessuto muscolare.
Le cellule di tale tessuto diventano invece particolarmente insensibili nell'insulinoresistenza, per cui è possibile che durante il dimagrimento (in seguito ad una dieta fortemente ipocalorica) venga persa non solo massa adiposa ma anche una discreta parte di massa muscolare magra.
Poichè quest'ultima consuma una grossa quantità di calorie la sua diminuzione provoca un eccesso di calorie inutilizzate ai fini energetici predisponendo ad un nuovo accumulo di grasso (grasso rebound o fat rebound).
Paradossalmente, così, se si mangia troppo poco non si dimagrisce ma si ha un aumento della massa grassa.
Da qui l'importanza di una dieta equilibrata che tenga conto sia del metabolismo basale che del fabbisogno energetico del Paziente.


INDICE GLICEMICO

La glicemia indica la concentrazione di glucosio nel sangue che di norma in una persona sana e adulta, sia donna che uomo, si attesta attorno a valori compresi tra 0,8 –1 grammo per ogni litro di sangue.
 Al di sotto di 0,8 g/lt si parla di ipoglicemia, conosciuta da tutti come “la caduta degli zuccheri” e al di sopra di 1 g/lt si ha l’iperglicemia fino al diabete mellito, quando il glucosio compare nell’urina.
Una sana alimentazione ha l’obiettivo di mantenere costante nel tempo il valore della glicemia evitando brusche e continue sue oscillazioni post-prandiali.
Invece uno degli errori alimentari più diffusi ma purtroppo meno considerati per la gravità delle sue conseguenze cliniche, consiste nel mangiare alimenti senza conoscere la loro diversa capacità di provocare un rialzo glicemico.
Ogni volta che una persona mangia modifica la sua glicemia e di conseguenza la sua insulinemia.
Ogni cibo ha una sua propria capacità di variare il valore della glicemia.
Continue oscillazioni della glicemia e della insulinemia costituiscono fattori aggressivi e favorenti le malattie cardio-circolatorie, l'obesità, gli inestetismi cutanei, la cellulite.
Tutti gli alimenti possono essere, quindi, divisi in base al loro INDICE GLICEMICO, in base cioè alla loro diversa capacità di far aumentare, dopo la loro ingestione alimentare, la concentrazione del glucosio nel sangue.
Mangiare senza tenere in alcun conto l’indice glicemico degli alimenti è un fatto di cronaca alimentare quotidiana che purtroppo non è sempre valutato in tutti i suoi aspetti negativi per la salute, per il peso corporeo, nonché per l’estetica e per la prevenzione delle malattie cardiache e vascolari.
Un improvviso e brusco rialzo della glicemia dopo aver mangiato un particolare alimento è una situazione di grave stress metabolico e ormonale per l’intero organismo con conseguenze sulla salute e sull’estetica.
Un brusco rialzo glicemico, dopo i pasti, causa una maggiore secrezione di insulina da parte del pancreas per riportare la concentrazione del glucosio entro i cosiddetti valori normali.
Mangiando alcuni alimenti anziché altri, la glicemia oscilla in modo netto e significativo.
Un eccesso di glicemia causa un eccesso di insulina.
L’obiettivo preventivo di una sana alimentazione è scegliere alimenti in grado di non causare brusche e improvvise variazioni alla glicemia e tenere sotto controllo, a bassi livelli, la secrezione dell’insulina da parte del pancreas.
L’innalzamento dell’insulina provocata dall’aumento del glucosio nel sangue causa, tra le sue numerose azioni fisiologiche, un aumento della permeabilità della membrana degli adipociti al glucosio, che passa dal sangue all’interno degli adipociti stessi dove viene trasformato in grasso di deposito.
Le conseguenze sono l’aumento del peso corporeo, l’accumulo di massa grassa nella cavità addominale nell’uomo e nel tessuto sottocutaneo nella donna.
L’eccessiva esposizione del corpo umano all’insulina favorisce l’obesità, la steatosi epatica, inestetismi vari della cute, la degenerazione estetica della cellulite, l’ipertensione arteriosa, l’accumulo di colesterolo e di trigliceridi, malattie cardiache e circolatorie.
In particolare mangiare alimenti ad alto indice glicemico e in quantità abbondante a cena causa una brusca salita della glicemia, che procura una rapida secrezione della insulina, ormone che fa anche attivare l'enzima che induce la produzione di COLESTEROLO.
Questa molecola grassa viene prodotta durante la notte sotto l'influenza della insulina!
Per ridurre il colesterolo presente nell'organismo occorre ridurre le Calorie totali della cena, ridurre la dose dei carboidrati e mangiare alimenti a basso indice glicemico.
Per dimagrire e per mantenere il proprio peso forma, per impedire l’ aumento progressivo della massa grassa e del peso corporeo, per prevenire le malattie cardiache e vascolari occorre limitare il più possibile i picchi d'insulina durante la giornata attuando una alimentazione in grado di impedire bruschi e continui rialzi della glicemia e garantire valori costanti nel tempo della glicemia.
Per realizzare questo obiettivo di salute occorre scegliere gli alimenti in base al loro Indice Glicemico.
E’ pur sempre necessario valutare il “ carico glucidico”, cioè la quantità di carboidrati ingeriti con la alimentazione giornaliera.
La glicemia e la secrezione della insulina dipendono dalla “qualità" (indice glicemico) e dalla “quantità" (carico glucidico) dei carboidrati ingeriti.
Per limitare al massimo gli sbalzi della glicemia e dell’insulina occorre limitare l’assunzione di cibi ad alto Indice Glicemico, specialmente la sera.
Molte sono le spiegazioni per giustificare la diversa capacità degli alimenti di procurare rialzi glicemici.
Anche il tipo ed il grado di cottura sembrano influire sulla risposta metabolica degli alimenti assieme al tipo ed alla qualità delle fibre alimentari associate alla dieta.
Le fibre idrosolubili hanno l'effetto metabolico di rallentare l' assorbimento del glucosio e sono in grado di mantenere costante nel tempo, senza brusche oscillazioni, il valore della glicemia.
I cibi con migliori Indici Glicemici sono i legumi (piselli, fagioli, lenticchie), anche per la loro ricchezza in fibre idrosolubili.
All’interno di pasti misti l’utilizzazione prevalente di cibi a basso Indice Glicemico comunque favorisce il controllo della glicemia.
La combinazione alimentare con verdure e altri alimenti ricchi di fibra idrosolubili è in grado di regolarizzare l’assorbimento intestinale di glucosio con il risultato finale di mantenere costante nel tempo la concentrazione di glucosio nel sangue, FACILITANDO LA PERDITA DI PESO !
ATTENZIONE ALLE PATATE !
Le patate sono un alimento da tenere in molta attenzione nella alimentazione per i loro Indici Glicemici, comunque tendenti a valori elevati.
Le patate tendono a causare bruschi rialzi della glicemia dopo la loro ingestione:
 le patatine fritte croccanti hanno il massimo Indice Glicemico pari a 124
 le patate al forno hanno un Indice Glicemico di 121
 le patate al microonde hanno un Indice Glicemico pari a 117
 le patate bollite hanno un Indice Glicemico pari a 104
(Dati presi liberamente da un articolo del Prof. Pier Luigi Rossi - Specialista Scienza della Alimentazione- ASl Arezzo
Cliccare sul link seguente http://www.ausl.rn.it/doceboCms/wiki/1502_6258/show/italian/0/tabella per consultare gli indici glicemici dei principali alimenti ed avere altre interessanti notizie.



DIETA COMBINATA  A RISPARMIO PROTEICO
 
Tale  regime dietetico consente un calo ponderale assai rilevante e per questo motivo viene richiesto un controllo almeno settimanale per valutare lo stato ed i parametri fisiologici del  Paziente, un monitoraggio impedenziometrico per valutarne le variazioni del comparto FFM e il suo livello di idratazione  nonché una sua valutazione chetogenica.
INDICAZIONI E CONTROINDICAZIONI
Come tutti i trattamenti nutrizionali anche la dieta ipocalorica a risparmio proteico ha indicazioni e controindicazioni per altro già definite nel protocollo convalidato dal Ministero della Salute degli USA:
Indicata nei casi di : 
  • Obesità: BMI>30
  • Sovrappeso: 25>BMI<29
  • Sovrappeso associato a fattori di rischio:
    • Diabete mellito di tipo 2 (e insulino-resistenza)
    • Dislipidemia
    • Sindrome metabolica
    • Asma
    • Apnea del sonno
    • Patologie dell’apparato locomotore
  • Motivi estetici
    • Adiposità localizzate
    • PEFS (“pannicolopatia edemato-fibro-sclerotica”)
  • Pre-intervento chirurgico
  • Attività fisica intensa
:Controindicata nei casi di:
  • Diabete mellito di tipo 1 (insulino-dipendente)
  • Insufficienza renale
  • Insufficienza epatica grave
  • Insufficienza cardiaca
  • Ictus pregressi
  • Gravidanza e allattamento
  • Disturbi psichiatrici gravi
  • Neoplasie evolutive
  • Ragazzi/e in età evolutiva
  • Anziani
  • Disordini alimentari psicogeni da alimentazione compulsiva (DCA)

L'integratore consigliato e più utilizzato per tale tipo di dieta è
StarDiet, 
costituito da proteine del siero del latte solubili, Frutto-Oligo-Saccaridi, Potassio, L-Isoleucina, L-Arginina, L-Triptofano, Ornitina Chetoglutarato, Taurina, L-Citrullina, Lattasi, Silice Colloidale, Sucralosio, Aroma Vaniglia, utile in caso di aumentato fabbisogno o diminuito apporto proteico nella dieta.   
 MODO D'IMPIEGO
La dose raccomandata è da una a tre bustine al giorno, a giudizio del Nutrizionista.
Versare il contenuto della bustina in una tazza o in un bicchiere capiente ed aggiungere acqua o altre bevande non zuccherate (caffè, orzo, cacao amaro, tisane, tea, camomilla) a temperatura ambiente nelle quantità che ne permetta la completa solubilizzazione.
L'aggiunta di Frutto Oligo Saccaridi (FOS) garantisce una migliore funzionalità intestinale nel corso del trattamento.
La presenza dell'enzima Lattasi migliora la tllerabilita  di StarDiet nei Pazienti co intolleranza al Lattosio.
Il Potassio,contenuto come importante integratore, è presente in forma di ione principalmente all’interno delle cellule, ma anche nei liquidi extracellulari, influenza I’attività dei muscoli scheletrici e del miocardio. In particolare regola l’eccitabilità neuromuscolare, l’equilibrio acido-base, Ia ritenzione idrica e la pressione osmotica.  
AVVERTENZE :
  • Bere almeno 2 litri di acqua al giorno
  • Non usare olio (al massimo un cucchiaino). Per condire usare limone, aceto, aromi vari
  • Salare i cibi con Sale marino
  • Cuocere i cibi al vapore, alla griglia o con forno a microonde
  • Occasionalmente si può usare pomodoro rosso per cucinare la carne od il pesce
  • Le verdure possono essere consumate cotte, crude, singole o miste
  • È possibile assumere verdure centrifugate
  • Praticare ogni giorno una regolare attività fisica aerobica senza sforzo
  • È possibile consumare pillole alla clorofilla per l'eventuale alitosi
  • Come dolcificante usare Aspartame o Sucralosio 
 
 
BITEST

Esame prenatale da eseguire nel primo trimestre di gravidanza
Si tratta di un test affidabile, rapido e NON INVASIVO.
È un esame di screening che permette di valutare il rischio di alcune delle anomalie cromosomiche più frequenti, quali la sindrome di Down e la trisomia 18, responsabili di ritardo mentale e di altri difetti congeniti; permette, inoltre, la diagnosi precoce di alcune malformazioni fetali.
Prima di ricorrere a test invasivi si può indagare la percentuale di rischio attraverso la valutazione di alcuni parametri ecografici e biochimici.
Nel caso in cui il rischio risultasse elevato, è consigliabile eseguire una diagnosi tramite villocentesi o amniocentesi.
L'esame viene effettuato attraverso un semplice prelievo di sangue e un controllo ecografico espletato dal ginecologo; dal prelievo ematico verrà rilevato il dosaggio di due ormoni presenti in tutte le gravidanze: la frazione libera della gonadotropina Corionica (fhGC) e la Plasma Proteina A associata alla gravidanza (PAPP-A); durante l'esame ecografico invece si verificherà l'epoca di gestazione, la vitalità del feto e l'assenza di malformazioni gravi, nello stesso tempo verrà misurata la translucenza nucale  in una zona compresa tra la cute e la colonna cervicale del feto; un'indagine importante, in quanto maggiore è la misura di questa superficie, maggiore sarà il rischio di cromosomopatie.
La valutazione finale del rischio specifico per la sindrome di Down e della trisomia 18 dipenderà dall'analisi combinata, attraverso un particolare software, dell'età materna, del dosaggio dei due ormoni e della misurazione della translucenza nucale.
L'esito positivo non dimostra con assoluta certezza che il feto sia malato, ma dimostra la presenza di un altissimo rischio che possa esserlo.
In tal caso sarà il Ginecologo a valutare l'opportunità di far sottoporre la Paziente  alla villocentesi o al prelievo del liquido amniotico per escludere o confermare questa possibilità.
A chi è consigliato il BITEST e quando si effettua ?
Il test  è consigliabile in particolare a tutte le donne al di sotto dei 35 anni che si trovino nel primo trimestre di gravidanza tra l'undicesima e la quattordicesima settimana di gestazione.
 


OTTOTEST 

Test per la determinazione del sesso del nascituro nel sangue materno
dall'ottava settimana di gestazione
  
CHE COS'E' ?
 
E' la determinazione del sesso del nascituro attraverso un semplice prelievo di sangue materno sin dall'ottava settimana di gestazione.
 
IN COSA CONSISTE IL TEST ?
 
OTTOTEST si basa sull'identificazione del DNA libero del cromosoma Y nel sangue materno. Il ritrovamento del DNA libero del cromosoma Y indica che il nascituro è sicuramente maschio; il non ritrovamento di questo cromosoma dà la certezza che il nascituro è femmina.
 
IL RISULTATO DEL TEST E' SICURO ?
 
La probabilità di errore del test è stimata inferiore all'1%.
La nostra esperienza riguarda soltanto la popolazione italiana.
 
IL TEST SERVE ANCHE A DIAGNOSTICARE MALATTIE ?
 
OTTOTEST oltre a soddisfare prestissimo la legittima curiosità dei genitori sul sesso del bimbo in grembo, risulta molto importante, nel caso in cui la madre sia portatrice, per escludere, se il nascituro è femmina, le malattie legate al sesso come ad es. la Distrofia muscolare di Duchenne o l'Emofilia.
 
 IMPORTANTE :
L'unico scopo di questo test è quello d'informare precocemente sul sesso del nascituro mediante una tecnica non invasiva.
Pertanto, questo Studio considera eticamente inaccettabile l'uso del risultato ai fini della selezione del sesso.


PRENATALSAFE 

PrenatalSafe è un esame prenatale, non invasivo, che, analizzando il DNA fetale isolato da un campione di sangue materno, identifica le aneuploidie  fetali, cioè alterazione del numero dei cromosomi fetali, più frequentemente riscontrate in gravidanza, quali quelle relative ai cromosomi 21, 18, 13, X e Y.
Un approfondimento diagnostico di secondo livello consente, inoltre, di individuare sei tra le più comuni sindromi da microdelezione e la trisomia dei cromosomi 9 e 16.
Il test viene eseguito mediante un semplice prelievo ematico della gestante con una età gestazionale di almeno 1o settimane.
Consiste nell'isolamento di alcuni frammenti di DNA fetale che normalmente circolano nel sangue materno.
Questo DNA contiene informazioni genetiche preziose sui cromosomi del feto.
Vengono utilizzati processi tecnologici avanzati di sequenziamento massivo parallelo dell'intero genoma fetale, con quantificazione delle sue sequenze cromosomiche mediante sofisticate analisi bioinformatiche al fine di determinare eventuali aneuploidie cromosomiche. 
Il test identifica la presenza delle seguenti aneuploidie fetali ;
  • Trisomia 21 ( Sindrome di Down )
  • Trisomia 18 ( Sindrome di Edwards)
  • Trisomia 13 ( Sindrome di Patau)
  • Monosomia X ( Sindrome di Turner )
  • XXX ( Trisomia X )
  • XXY ( Sindrome di Klinefelter )
  • XYY ( Sindrome di Jacobs )

Determina, inoltre, il sesso fetale ( XX o XY ), informazione aggiuntiva molto utile per la gestione del rischio di malattie genetiche legate al cromosoma X, come ad esempio l'Emofilia o la Distrofia Muscolare di Duchenne. È prevista anche una possibilità opzionale di individuare la presenza nel feto della Trisomia dei cromosomi 9 e 16 e di sei tra le più comuni sindromi da microdelezione

  
 Sindrome da  Microdelezione 
  Regione 
  Cromosomica  
  Prevalenza 
  alla nascita
 Di George
 Delezione 22q11.2
 1/2000 - 1/4000
 Cri-du-Chat
 Delezione 5p
 1/15000 - 1/50000
 Prader-Willi
 Delezione 15q11.2
 1/25000
 
 Angelman
 Delezione 15q11.2
 1/10000 - 1/20000
 Delezione 1p36
 Delezione 1p36
 1/5000 - 1/10000
 Wolf-Hirschhorn
 Delezione 4p
 
 1/50000
 
In cosa PrenatalSafe differisce dai test di screening del primo e secondo trimestre  (Bitest e Tritest) ?
Bitest e Tritest sono test statistici indiretti che si basano su valutazioni di rischio a priori (età della Paziente), riscontri ecografici sul feto e/o indagini biochimiche sul sangue materno. 
L'insieme di questi dati produce una certa percentuale di rischio di aneuploidia fetale, con una percentuale di falsi positivi fino al 5%  e non rilevano il 5-15% di Trisomia 21 (falsi negativi)
 
PrenatalSafe, invece, è una analisi diretta del DNA fetale circolante. Misura con grande accuratezza la quantità relativa di DNA fetale dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y, per rilevare l'eventuale presenza di aneuploidie fetali.
È un esame molto affidabile con una attendibilità dichiarata del 99% nel rilevare le trisomie  e del 95% nel rilevare le monosomie con percentuale di falsi positivi <0,1%
N.B. - Il test PrenatalSafe non può escludere la presenza di tutte le anomalie cromosomiche fetali. 
 
Può essere eseguito sia in caso di gravidanze singole che gemellari, anche se ottenute con tecniche di fecondazione assistita, sia omologhe che eterologhe
 


HPV genotipizzazione & Thin prep
(Pap test in fase liquida)
Screening utile per la prevenzione del tumore della cervice uterina

L'infezione da virus del papilloma umano (HPV) è la più diffusa patologia a trasmissione sessuale.
Numerosi studi scientifici hanno dimostrato come alcuni tipi di HPV, infettando le cellule del tratto genitale, rappresentino la maggiore causa di tumore della cervice uterina, causando in tutto il mondo la morte di circa 233.000 persone ogni anno.
Circa l'80% della popolazione sessualmente attiva viene contagiata almeno una volta nel corso della vita; nella maggior parte dei casi l'infezione regredisce spontaneamente, al contrario la persistenza dell'infezione può causare lesioni iperproliferative a livello dei genitali causando condilomi o neoplasie maligne.
Il contagio è possibile anche tramite contatto cutaneo mediante biancheria o indumenti.
Il dato confortante è che l'infezione, trattata in uno stato molto precoce, precanceroso, ha una possibilità del 100% di guarigione totale.
Da qui si evince l'importanza di strumenti affidabili per una diagnosi precoce; 
a tal fine il test molecolare per l'HPV (HPV-DNA genotipizzazione) associato al Thin Prep rappresentano un efficiente strumento di valutazione. 
Il test  HPV genotipizzazione è un test molecolare che consente di rilevare la presenza del DNA virale nelle cellule della cervice uterina e, quindi, la presenza d'infezione prima che le cellule del collo dell'utero presentino anomalie visibili.
Un risultato positivo non indica la presenza di lesioni genitali o di carcinoma della cervice uterina, nè può stabilire con certezza un successivo sviluppo, ma ne suggerisce la strategia mirata e quindi risolutiva.
La prognosi dell' infezione da HPV è fortemente dipendente dal tipo virale con cui ci si infetta. Per tale motivo l'individuazione del genotipo virale costituisce uno step di fondamentale importanza.
Sono stati identificati oltre 100 tipi di virus HPV; i relativi genotipi sono stati suddivisi in tre classi principali, in relazione alla loro capacità  oncogenica.
Il test molecolare produce numerosi vantaggi :
  • Evidenzia la presenza del virus prima della comparsa di manifestazioni cliniche del tumore.
  • Permette lo screening necessario per quelle persone che vogliono poi sottoporsi alla vaccinazionne
  • Identifica le donne a rischio di sviluppare carcinoma della cervice uterina
  • Aumenta il valore del Pap Test che in alcuni casi può incorrere in "falsi  positivi" o "falsi negativi".
  • Aiuta nella gestione dei referti da Pap Test con risultato incerto (ASC-US  o ASIL, secondo Bethesda 2001).
Il prelievo delle cellule del collo dell'utero normalmente viene effettuato tramite il PAP test con un apposito spazzolino e il materiale ottenuto viene strisciato e fissato su un apposito vetrino affinchè possa essere sottoposto ad esame citologico per valutare sia la normalità cellulare che infiammazioni o lesioni del collo dell'utero con potenzialità evolutiva in senso neoplastico  (displasie) o cancro della cervice.
Il Thin Prep rappresenta un'innovazione rispetto al Pap Test tradizionale, migliorando significativamente la qualità e la rappresentatività del vetrino, premessa indispensabile per una lettura efficace da parte 
dell'Istologo-patologo.
Con il metodo tradizionale, soltanto una parte delle cellule prelevate vengono strisciate sul vetrino, mentre il resto viene eliminato assieme allo strumento del prelievo.
Nel Thin Prep invece, le cellule vengono prima sospese in una soluzione alcoolica che le conserva intatte per alcune settimane, risolvendo così il problema degli artefatti della fase dello striscio e di fissazione e consentendone l'utilizzo per eventuali test di approfondimento colposcopico. 
L'esecuzione del test HPV-DNA in associazione al Thin Prep fornisce diversi vantaggi:
  • Consente l'identificazione di un numero di infezioni da HPV decisamente superiore rispetto a quello che verrebbe rilevato con la sola esecuzione dell'esame convenzionale che, peraltro, è gravato da una percentuale di falsi negativi pari a circa il 10%.
  • Permette di valutare con maggiore precisione il rischio di sviluppare un carcinoma cervicale in quanto, ampiamente, il test molecolare consente di individuare con esattezza i genotipi ad alto rischio oncogeno.
  • Un test HPV negativo rafforza il valore diagnostico di un Pap test/Thin Prep anch'esso negativo;  Il soggetto viene considerato a basso rischio ed è possibile allungare i tempi d`intervallo fra un controllo e quello successivo.
  • Integra i risultati di un Pap Test/Thin Prep dal significato incerto consentendo di distinguere soggetti negativi da soggetti positivi, indirizzando questi ultimi all'esecuzione di un esame colposcopico.


 


ONCOSCREENING
Test che valuta la predisposizione ai tumori ereditari

Questo test genetico consente ai Pazienti di valutare, attraverso l'analisi del loro DNA, la predisposizione a vari tipi di tumori ereditari tra cui quelli già indicati nella nostra pagina "Prevenzione Tumori".
Il test è indirizzato a quelle persone che, ad una approfondita anamnesi familiare, risultino con elevata e specifica incidenza di malattie neoplastiche nelle generazioni precedenti e, pertanto, ad elevato rischio di essere portatori di mutazioni germinali.
Si può sospettare una forma ereditaria di tumore quando in una famiglia vi sono :
  • Diversi soggetti affetti dallo stesso tipo di tumore o tumori correlati
  • Soggetti affetti da tumori multipli
  • Tumori insorti in età giovanile.
Il genetista, col consenso informato del Paziente, deciderà se sia indicato procedere con il test diagnostico di mutazione del DNA.
La possibilità di individuare soggetti a rischio rappresenta oggi il miglior metodo per giungere ad una diagnosi precoce del tumore e, quindi, ridurre la mortalità in tale patologia.
L'informazione ottenuta dal test può apportare notevoli benefici quali :
  • Identificazione dei membri di una famiglia che sono ad alto rischio di sviluppare il tumore
  • L'organizzazione di un adeguato programma di controllo medico riservato ai soggetti ad alto rischio, in maniera tale da facilitare la diagnosi precoce dell'insorgenza del tumore
  • La valutazione di eventuali indicazioni a terapie di profilassi preventiva.
Il test viene eseguito mediante un semplice prelievo ematico.
Attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS), che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS), si sequenziano completamente 72 geni.
Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate attraverso un'avanzata analisi bioinformatica per determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame. 
L'accuratezza del test, grazie alle avanzate tecniche attuali di sequenziamento del DNA, è stimata superiore al 99%.
TEST POSITIVO : Presenza di una o più mutazioni
Indica che sono state rilevate una o più mutazioni a livello di un gene responsabile della predisposizione ereditaria allo sviluppo di un tumore specifico.
È ovviamente necessaria una opportuna consulenza genetica, non compresa nel costo del test, per avere spiegazioni in maniera dettagliata sul significato dei risultati e sulla stima in termini probabilistici del rischio di sviluppare il tumore.
Un risultato positivo non significa che il Paziente a cui è stata riscontrata la mutazione svilupperà necessariamente il tumore, ma solamente che ha una predisposizione a svilupparlo, cioè possiede un rischio maggiore rispetto ad una persona che non presenta la specifica mutazione.
TEST NEGATIVO : Assenza di mutazioni
Indica che non sono state rilevate mutazioni nei geni esaminati.
Tuttavia è importante sottolineare che un risultato negativo non significa che il Paziente ha rischio zero di sviluppare un tumore; queste persone possiedono lo stesso rischio di tumore riportato per la popolazione generale.
 


BREASTSCREEN
Test che valuta la predisposizione ai tumori mammari ed ovarici

Questo test di predisposizione genetica è indirizzato a quelle persone che ad una approfondita anamnesi familiare risultino con elevata e specifica incidenza di malattie neoplastiche nelle generazioni precedenti  e, pertanto, ad elevato rischio di essere portatori di mutazione germinale.
Si può sospettare una forma ereditaria di tumore quando in una famiglia vi sono :
  • Diversi soggetti affetti dallo stesso tipo di tumore o tumori correlati
  • Soggetti affetti da tumori multipli
  • Tumori insorti in età giovanile.
In particolare:
  • Tumore al seno diagnosticato </= 45 anni (specialmente se diagnosticato </= 35 anni)
  • Tumori mammari primari nella stessa paziente
  • Tumori al seno bilaterali
  • Tumori mammari in soggetti di sesso maschile (a qualsiasi età d'insorgenza)
  • Riscontri di casi di tumore ovarico in famiglia
  • Tumore mammario ed ovarico diagnosticato nella medesima paziente
  • Tre o più casi in famiglia di tumore alla mammella, tumore ovarico e/o pancreatico
  • Più membri della famiglia con tumore mammario o altri tipi di tumore
Il genetista, col consenso informato del Paziente, deciderà se sia indicato procedere con il test diagnostico di mutazione del DNA.
La possibilità d'individuare i soggetti a rischio rappresenta oggi il miglior metodo per giungere ad una diagnosi precoce del tumore e, quindi, per ridurre la mortalità in tale patologia.
L'informazione ottenuta dal test genetico può apportare notevoli benefici quali :
  • L'identificazione dei membri di una famiglia che sono ad alto rischio di sviluppare il tumore
  • L'organizzazione di un adeguato programma di controllo medico riservato ai soggetti ad alto rischio, in maniera tale da facilitare la diagnosi precoce all'insorgenza del tumore
  • La valutazione di eventuali indicazioni a terapie di profilassi preventiva

Il test viene eseguito mediante un semplice prelievo ematico.
Attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS), che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS), si sequenziano completamente 12 geni coinvolti nella maggior parte dei casi di predisposizione ereditaria allo sviluppo del tumore della mammella e del tumore ovarico :
* BRCA1        * BRIP1        * TP53        * MRE11A        * BRCA2        * BARD1
* PTEN          * NBN           * CHEK2   * CDH1              * RAD51C      * ATM
Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate attraverso un'avanzata analisi bioinformatica per determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame. 
L'accuratezza del test, grazie alle avanzate tecniche attuali di sequenziamento del DNA, è stimata superiore al 99%.
TEST POSITIVO : Presenza di una o più mutazioni
Indica che sono state rilevate una o più mutazioni a livello di un gene responsabile della predisposizione ereditaria allo sviluppo di un tumore specifico.
È ovviamente necessaria una opportuna consulenza genetica, non compresa nel costo del test, per avere spiegazioni in maniera dettagliata sul significato dei risultati e sulla stima in termini probabilistici del rischio di sviluppare il tumore.
Un risultato positivo non significa che il Paziente a cui è stata riscontrata la mutazione svilupperà necessariamente il tumore, ma solamente che ha una predisposizione a svilupparlo, cioè possiede un rischio maggiore rispetto ad una persona che non presenta la specifica mutazione.
TEST NEGATIVO : Assenza di mutazioni
Indica che non sono state rilevate mutazioni nei geni esaminati.
Tuttavia è importante sottolineare che un risultato negativo non significa che il Paziente ha rischio zero di sviluppare un tumore; queste persone possiedono lo stesso rischio di tumore riportato per la popolazione generale.
 
 


COLONSCREEN
Test che valuta la predisposizione ai tumori colon-rettali ed alla poliposi adenomatosa familiare

Questo test di predisposizione genetica è indirizzato a quelle persone che ad una approfondita anamnesi familiare risultino con elevata e specifica incidenza di malattie neoplastiche nelle generazioni precedenti  e, pertanto, ad elevato rischio di essere portatori di mutazione germinale.
Si può sospettare una forma ereditaria di tumore quando in una famiglia vi sono :
  • Diversi soggetti affetti dallo stesso tipo di tumore o tumori correlati
  • Soggetti affetti da tumori multipli
  • Tumori insorti in età giovanile.
In particolare :
  • Tumore colon-rettale diagnosticato </= 50 anni
  • Tumori all'utero od ovarici con una storia familiare di tumori gastrointestinali
  • Soggetti con più di un tumore associato a Sindrome di Lynch (es. tumore colon-rettale ed uterino)
  • Tre o più casi in famiglia di tumore colon-rettale, ovarico, uterino, gastrico, o altri tumori associati a Sindrome di Lynch
  • Risultati del test di instabilità dei Microsatelliti o di immunoistochimica nel tumore indicanti una ridotta capacità di riparazione degli errori di replicazione del DNA
  • Tumori primari multipli nello stesso Paziente
  • Più membri della famiglia con tumore colon-rettale o altri tipi di tumore
  • Una mutazione nota in famiglia in uno dei geni associati alla predisposizione ai tumori colon-rettali / poliposi familiare  
Il genetista, col consenso informato del Paziente, deciderà se sia indicato procedere con il test diagnostico di mutazione del DNA.
La possibilità d'individuare i soggetti a rischio rappresenta oggi il miglior metodo per giungere ad una diagnosi precoce del tumore e, quindi, per ridurre la mortalità in tale patologia.
L'informazione ottenuta dal test genetico può apportare notevoli benefici quali :
  • L'identificazione dei membri di una famiglia che sono ad alto rischio di sviluppare il tumore
  • L'organizzazione di un adeguato programma di controllo medico riservato ai soggetti ad alto rischio, in maniera tale da facilitare la diagnosi precoce all'insorgenza del tumore
  • La valutazione di eventuali indicazioni a terapie di profilassi preventiva.
Il test viene eseguito mediante un semplice prelievo ematico.
Attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS), che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS), si sequenziano completamente 12 geni coinvolti nella maggior parte dei casi di predisposizione ereditaria allo sviluppo del tumore colon-rettale e/o della poliposi familiare:
* MLH1         * APC          * EPCAM         * SMAD4         * MSH2         * PMS1
* BMPR1A    * STK11      * MSH6            * PMS2            * MUTYH     * PTEN
Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate attraverso un'avanzata analisi bioinformatica per determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame. 
L'accuratezza del test, grazie alle avanzate tecniche attuali di sequenziamento del DNA, è stimata superiore al 99%.
 TEST POSITIVO : Presenza di una o più mutazioni
Indica che sono state rilevate una o più mutazioni a livello di un gene responsabile della predisposizione ereditaria allo sviluppo di un tumore specifico.
È ovviamente necessaria una opportuna consulenza genetica, non compresa nel costo del test, per avere spiegazioni in maniera dettagliata sul significato dei risultati e sulla stima in termini probabilistici del rischio di sviluppare il tumore.
Un risultato positivo non significa che il Paziente a cui è stata riscontrata la mutazione svilupperà necessariamente il tumore, ma solamente che ha una predisposizione a svilupparlo, cioè possiede un rischio maggiore rispetto ad una persona che non presenta la specifica mutazione.
TEST NEGATIVO : Assenza di mutazioni
Indica che non sono state rilevate mutazioni nei geni esaminati.
Tuttavia è importante sottolineare che un risultato negativo non significa che il Paziente ha rischio zero di sviluppare un tumore; queste persone possiedono lo stesso rischio di tumore riportato per la popolazione generale.
 
 


PRENATALSCREEN
Test genetico prenatale che permette di rilevare 
oltre 1000 malattie genetiche fetali gravi

Questo test diagnostico consente alla gestante di conoscere, attraverso l'analisi del DNA fetale, se il bambino è affetto da gravi malattie genetiche quali, ad esempio, la Fibrosi Cistica, l'Anemia Falciforme, la Talassemia, la Sordità Ereditaria, ecc. ecc.
È indicato nei seguenti casi :
  • Anamnesi personale/familiare di malattie genetiche ereditarie
  • Per le gestanti che desiderano ridurre il rischio di una malattia genetica del feto
  • Per gravidanze ottenute sia tramite concepimento naturale che mediante l'accesso a tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA)
  • Per le coppie che hanno fatto ricorso a tecniche di fecondazione eterologa
Viene eseguito su DNA estratto da cellule fetali presenti nel liquido amniotico prelevate mediante amniocentesi, eseguita per via trans-addominale sotto controllo ecografico tra la 15-ma e la 18-ma settimana di gestazione,  oppure nei villi coriali prelevate mediante villocentesi, eseguita per via trans-addominale sotto controllo ecografico tra la 11-ma e la 13-ma settimana di gestazione.
La sua finalità è lo studio nel feto di malattie genetiche gravi, tra cui quelle più frequenti nella popolazione italiana.
I geni sono stati selezionati in base all'incidenza nella popolazione delle malattie causate da mutazioni in tali geni, alla gravità del fenotipo clinico alla nascita ed all'importanza del quadro patogenetico associato, seguendo le indicazioni del'American College of  Medical Genetics (ACMG).
Attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS), che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS), si sequenziano completamente 744 geni.
Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate attraverso un'avanzata analisi bioinformatica per determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame. 
L'accuratezza del test, grazie alle avanzate tecniche attuali di sequenziamento del DNA, è stimata superiore al 99%.
 
TEST POSITIVO : Presenza di una o più mutazioni
Indica che il test ha rilevato una o più mutazioni a livello di uno o più geni.
È necessaria una consulenza genetica col Genetista per avere spiegazioni dettagliate sul significato del risultato del test. Eventualmente potrà essere prospettata la necessità di estendere l'esame ai genitori, al fine di verificare la trasmissione ereditaria della variante riscontrata.
Le mutazioni riscontrabili tramite il test possono rientrare nelle seguenti categorie prognostiche :
  • Con significato patologico noto
  • Con significato benigno in quanto sono riscontrabili in individui normali e sono prive di significato patologico
  • Con significato incerto in quanto non ancora note o caratterizzate dalla comunità medico-scientifica.
TEST NEGATIVO : Assenza di mutazioni
Indica che non sono state rilevate mutazioni nei geni esaminati.
Tale risultato riduce notevolmente le possibilità che il feto abbia le malattie genetiche esaminate, ma non può garantire che il feto sia sano
 


GENESCREEN
Test genetico che permette di rilevare oltre 700 malattie ereditarie

Questo test permette d'identificare soggetti portatori di gravi malattie genetiche trasmissibili ai figli.
Viene eseguita un'analisi multipla di oltre 700 malattie genetiche ereditarie, tra cui quelle più frequenti nella popolazione italiana, come la Fibrosi Cistica, l'Anemia Falciforme, la Talassemia, la Sordità ereditaria, ecc.
Il test consente alla coppia di conoscere, attraverso l'analisi del loro DNA, se si sia portatori di gravi malattie genetiche e, quindi, di trasmettere le stesse ai propri figli.
È indicato nei seguenti casi :
  • Per le coppie che progettano di diventare genitori, sia tramite concepimento naturale che mediante l'accesso a tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA)
  • Per le coppie che sono in attesa di un figlio e che desiderano ridurre il rischio di trasmettere a quest'ultimo una malattia genetica ereditaria
  • Per le coppie che fanno ricorso a tecniche di fecondazione eterologa, al fine d'individuare un donatore di gameti che non sia portatore di mutazioni nei medesimi geni riscontrate in uno dei partner della coppia.
 
L' Esame può essere effettuato sia su un singolo individuo che, preferibilmente, su entrambi i partners della coppia.
 
Il test viene eseguito mediante un semplice prelievo ematico.
Attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS), che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS), si sequenziano completamente 550 geni.
Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate attraverso un'avanzata analisi bioinformatica per determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame. 
L'accuratezza del test, grazie alle avanzate tecniche attuali di sequenziamento del DNA, è stimata superiore al 99%.
TEST POSITIVO : Presenza di una o più mutazioni
Indica che il test ha rilevato una o più mutazioni a livello di uno o più geni.
È necessaria una consulenza genetica col Genetista per avere spiegazioni dettagliate sul significato del risultato del test. Eventualmente potrà essere prospettata la necessità di estendere l'esame all'altro partner della coppia , al fine di verificare se quest'ultimo non sia portatore della medesima malattia genetica, nel qual caso si ravviserebbe un rischio di trasmissione della patologia ai figli.
 Le mutazioni riscontrabili tramite il test possono rientrare nelle seguenti categorie prognostiche :
  • Con significato patologico noto
  • Con significato benigno in quanto sono riscontrabili in individui normali e sono prive di significato patologico
  • Con significato incerto in quanto non ancora note o caratterizzate dalla comunità medico-scientifica.
Se entrambi i partners della coppia dovessero risultare positivi al test, cioè portatori di una mutazione con significato patologico noto del medesimo gene, il Genetista potrà fornire ai Pazienti una panoramica sulle opzioni diagnostiche attualmente disponibili per verificare lo stato di salute del feto in caso di futura gravidanza.
TEST NEGATIVO : Assenza di mutazioni
Indica che non è  stata rilevata presenza di mutazioni nei geni esaminati.
 


CARDIOSCREEN
Sofisticato test che permette l'esecuzione di un'analisi genetica multipla per valutare la presenza di mutazioni associate alla morte cardiaca improvvisa e alle cardiomiopatie ereditarie.

Arresto Cardiaco Improvviso (SCA)
Si manifesta con una repentina assenza di "polso" e uno stato d'incoscienza causati da una incapacità del cuore di pompare il sangue al cervello e nel resto del corpo in maniera efficace.
In genere l'arresto cardiaco improvviso è causato da aritmie potenzialmente mortali e da anomalie del sistema elettrico cardiaco.
È definito "improvviso" perché, data la sua natura, può colpire qualsiasi individuo, in qualunque luogo senza preavviso, anche soggetti che non hanno mai avuto in precedenza diagnosi di malattie cardiache o condizioni cliniche critiche.
Se l'arresto cardiaco improvviso non viene trattato immediatamente nel giro di pochi secondi la persona perde i sensi e, per ogni minuto che passa senza ricevere alcun intervento, la percentuale di sopravvivenza si riduce del 10%.
Per salvare la vita di un Paziente colpito da arresto cardiaco improvviso è necessario procedere con una rianimazione cardiopolmonare (RCP) e con una defibrillazione che ristabilisca il ritmo cardiaco, prima che il cervello subisca danni irreversibili in seguito al mancato afflusso di sangue e ossigeno, eventi che si verificano tra i 4 ed i 6 minuti.
Cardiomiopatie    
Sono una classe di malattie del muscolo cardiaco, spesso geneticamente determinate con diversa modalità di trasmissione, che possono presentare sintomi che limitano la capacità funzionale del cuore e che comportano complicanze come fibrillazione atriale, scompenso cardiaco, stroke e, più raramente, aritmie ventricolari maligne e morte improvvisa. I Pazienti con diversi tipi di cardiomiopatia (ipertrofica, dilatativa, aritmogena ventricolare destra, restrittiva) sono stimati circa il 3 per mille della popolazione generale, ma, purtroppo, giungono all'attenzione del cardiologo solo in occasione di eventi gravi o mortali.  
L'Arresto cardiaco improvviso e le cardiomiopatie hanno componenti ereditarie.
Nei paesi sviluppati, la morte cardiaca improvvisa è responsabile di oltre il 5% delle morti totali e di oltre il 50% della mortalità per malattie cardiovascolari. In Italia, si può stimare con buona approssimazione  che l'incidenza di questo fenomeno sia intorno a 0,7/1000 abitanti per anno.
La morte improvvisa si verifica nel 20-25% dei casi in soggetti apparentemente sani, come prima manifestazione di una patologia sottostante misconosciuta.
Il 5-10% dei casi di morte improvvisa si verifica in assenza di anomalie cardiache strutturali evidenti in cuori strutturalmente normali (morte improvvisa sine materia), in presenza di disordini elettrofisiologici che determinano un'instabilità elettrica responsabile dell'insorgenza di aritmie ventricolari, come nel caso della sindrome del QT lungo (LQTS), della sindrome di Brugada (BS), della tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (CPVT). 
CARDIOSCREEN è disponibile in due edizioni :
La prima, Cardioscreen-Cardiomiopatie, è utile a valutare la presenza di mutazioni associate alle Cardiomiopatie ereditarie e permette d'identificare i Pazienti a rischio genetico di eventi cardiaci potenzialmente mortali attraverso l'analisi del loro DNA.
La seconda,Cardioscreen-prevenzione dell'arresto cardiaco improvviso, è dedicata alla valutazione della presenza di mutazioni associate alla morte cardiaca improvvisa sine materia.
Entrambi i test sono indicati per coloro i quali hanno in famiglia almeno un caso di morte cardiaca improvvisa (compresa morte infantile improvvisa), scompenso cardiaco o trapianto, suggestivi di substrato patologico cardiaco ereditario. 
È utile indagare, inoltre, i parenti delle vittime di morte accidentale in seguito a malori, ad esempio durante la guida di un veicolo, per valutare se l'evento sia riconducibile ad un episodio sincopale o a morte cardiaca improvvisa.
L'analisi dell'albero genealogico , fatta dal Genetista, incrociata allo screening genetico può fornire informazioni sulla modalità di trasmissione della cardiopatia ereditaria e del suo grado di penetranza nei diversi membri della famiglia. Lo screening genetico delle mutazioni associate alle cardiomiopatie ereditarie è utile per predisporre strategie di prevenzione affinché eventi gravi inattesi non si verifichino e non colpiscano altri membri della stessa famiglia.
È, inoltre, di particolare utilità come strumento di prevenzione in caso di :
  • Attività agonistica dilettantistica o professionistica, anche per soggetti che non hanno familiarità
  • Soggetti giovani (minori di 40 anni) con sintomatologia cardiaca idiopatica
  • Bambini e adolescenti con quadro clinico sospetto per anomalie del QT o del ritmo cardiaco. 
Il Genetista, in accordo con il cardiologo, previo consenso informato dell'interessato, suggerirà se procedere o meno con lo screening genetico.
Il test viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico.
Tramite una complessa analisi di laboratorio, il DNA viene isolato dalle cellule nucleate ed amplificato mediante tecnica PCR.
Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS), che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS) utilizzando sequenziatori  ILLUMINA, si sequenziano completamente, ad elevata profondità di lettura:
  • 43 geni (esoni e regioni introniche adiacenti, +/- 5 nucleotidi) associati alle cardiomiopatie ereditarie per il test CARDIOSCREEN-CARDIOMIOPATIE
  • 157 geni (esoni e regioni introniche adiacenti, +/- 5 nucleotidi) associati a patologie cardiache ereditarie correlate ad arresto cardiaco improvviso per il test CARDIOSCREEN-PREVENZIONE ARRESTO CARDIACO.
Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate attraverso un'avanzata analisi bioinformatica per determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame. 
L'accuratezza del test, grazie alle avanzate tecniche attuali di sequenziamento del DNA, è stimata superiore al 99%.
Se interessati, a richiesta, possiamo fornire l'elenco dettagliato di tutti i geni esaminati per ognuno dei due esami.
LIMITI DEL TEST :  Per ognuno dei due esami vengono soltanto valutate mutazioni riguardanti  i 43 geni del primo ed i 157 del secondo.
Il test non è in grado di evidenziare :
  • Mutazioni localizzate nelle regioni introniche oltre +/- 5 nucleotidi dai breakpoints
  • Delezioni, inversioni o duplicazioni maggiori di 20 bp
  • Mosaicismi della linea germinale (cioè mutazioni presenti solo nei gameti) 
 Un risultato NEGATIVO  - assenza di mutazioni per i geni investigati - non esclude la possibilità di essere portatori di una mutazione localizzata in una regione del genoma non investigata dall'esame
In alcuni casi, il risultato di un'analisi genomica può rilevare una variante o mutazione del DNA con un significato clinico non certo o determinabile in base alle attuali conoscenze medico-scientifiche.
L'interpretazione delle varianti genetiche si basa sulle più recenti conoscenze disponibili al momento dell'analisi. 
Tale interpretazione potrebbe cambiare in futuro con l'acquisizione di nuove informazioni scientifiche e mediche sulla struttura del genoma ed influire sulla valutazione stessa delle varianti.
BENEFICI DEL TEST
Lapossibilità di individuare i soggetti a rischio per cardiomiopatieereditarie o per arresto cardiaco improvviso rappresenta oggi ilmiglior metodo per giungere ad una diagnosi precoce di una eventualepatologia e quindi per ridurre la mortalità e la morbilitàrelative. I membri di famiglie ad alto rischio ereditario, ed inparticolare chi è colpito da sintomatologia cardiaca idiopatica, puòrichiedere una consulenza genetica e discutere con il genetista circala propria situazione clinico-genetica

Tale valutazionepotrà promuovere il test genetico per accertare se il paziente èportatore di una mutazione associata a cardiomiopatia ereditaria earresto cardiaco improvviso. In caso di positività del test,l'accertamento potrà essere esteso ai familiari del paziente al finedi individuare i soggetti a rischio all’interno del nucleofamiliare. L’informazione ottenuta dal test genetico può apportarenotevoli benefici,quali: 
1. L’identificazione dei membri di una famigliache sono ad altorischio di cardiomiopatia ereditaria o per arresto cardiacoimprovviso ;
2. L’organizzazionedi un adeguato programmadi controllo medico riservatoai soggetti ad alto rischio, in maniera tale da facilitare l’adozionedelle più efficaci misure preventive (ad esempio defibrillatoriimpiantabili o terapie farmacologiche antiaritmiche); 
3. Laconoscenza della possibilità di trasmissionedelle mutazioni geniche allaprogenie e l’individuazione dei soggetti figli, con mutazionigeniche germinali, ad alto rischio.
RISULTATI DEL TEST :
POSITIVO - Presenza di una o più mutazioni :
Indica che l'esame ha rilevato una o più mutazioni a livello di uno o più geni associati alla patologia cardiaca inerente il test.
È necessaria una consulenza genetica col Genetista per avere spiegazioni dettagliate sul significato dei risultati ottenuti.
Le mutazioni riscontrate tramite il test Cardioscreen possono rientrare nelle seguenti categorie prognostiche :
  • Significato patologico noto
  • Significato benigno in quanto sono riscontrabili in individui normali e sono prive di significato patologico
  • Significato patologico incerto in quanto non ancora note o caratterizzate calla comunità medico-scientifica. In questo caso possono essere necessarie ulteriori indagini per chiarire il significato della variante.
NEGATIVO - Assenza di mutazioni :
Indica che l'esame non ha rilevato presenza di mutazioni nei geni esaminati.
Tuttavia è importante sottolineare che un risultato negativo non significa che il Paziente presenta un rischio uguale a zero di incorrere in un evento cardiaco potenzialmente grave o di sviluppare una cardiomiopatia nel corso della vita; queste persone possiedono lo stesso rischio riportato per la popolazione generale, ciò perché non tutte le forme di cardiomiopatia e arresto cardiaco improvviso sono da ricondursi a cause genetiche
 
 


DISBIOSI INTESTINALE


Flora Intestinale e sua funzione

La flora intestinale è costituita da tutti i microrganismi presenti all'interno dell'apparato digerente, per un peso complessivo di circa 2 Kg; sinonimi utilizzati sono anche “Microflora” e “Microbiota”.
Questi microrganismi appartengono a diverse classi e costituiscono un complesso ecosistema che si pone in diretto rapporto con le cellule dell'ospite e che contiene geni e metaboliti biologicamente rilevanti subendo tutte le dinamiche tipiche delle popolazioni, quali accrescimento, morte, variazioni di numero, variazione di tipologie di organismo colonizzante le cellule, ecc. ecc.
In un intestino in buono stato di salute la flora batterica si trova in un equilibrio dinamico che viene regolato da diversi fattori quali ad es. la velocità di riproduzione, il tasso di mortalità, quantità di microrganismi espulsi con le feci, quantità di microrganismi assunti con l'alimentazione ed anche mediante la produzione di acido lattico e perossido d'idrogeno (acqua ossigenata) oltre alla sintesi di proteine particolari, le batteriocine, che bloccano la crescita di batteri di specie diversa, favorendo così la crescita dei batteri produttori.
 
La flora intestinale, inoltre, viene influenzata da altri fattori quali la secrezione acido-gastrica, la motilità intestinale, la secrezione biliare e pancreatica, l'immunità locale, l'utilizzo di antibiotici, l'alimentazione, lo strato di muco, ecc. e da altri ancora che attivano meccanismi di feedback (o retroazione) negativi e positivi.Nel primo caso (negativo) si instaura un meccanismo che tende a rallentare un processo biochimico producente un certo prodotto man mano che un altro prodotto aumenta; al contrario del positivo che si comporta in maniera esattamente opposta, accelerando un processo biochimico.
Il feedback negativo aiuta a mantenere la stabilità di un sistema contrastando i cambiamenti dell'ambiente esterno, il positivo, invece, amplifica la possibilità di divergenza e, quindi, di evoluzione, permettendo la crescita ed il
cambiamento, dando al sistema la capacità di raggiungere nuovi livelli d'equilibrio.
Tutto ciò controlla e condiziona lo sviluppo della mucosa dell'ospite e l'omeostasi, cioè la capacità di mantenere un equilibrio interno pur nel variare delle condizioni esterne.
La microflora enterica comprende un grande numero di specie di microrganismi diversi che possono instaurare con l'ospite rapporti di Commensalismo e di Simbiosi.
Nel primo caso (Commensalismo) esiste una interazione tra due microrganismi in cui uno approfitta del nutrimento o degli scarti dell'altro senza arrecargli alcun danno.
Nel secondo caso (Simbiosi), invece, c'è un'associazione tra i due in maniera che dalla loro vita strettamente in comune traggano vantaggio entrambi.     Assieme ai microrganismi innocui sono presenti anche alcune specie di altri potenziali patogeni che, normalmente, vengono tenuti a bada sia dal nostro sistema immunitario che dalla presenza di microrganismi “buoni” assieme ad  altri fattori, ma che possono costituire una fonte d'infezione o sepsi in circostanze diverse, come, ad esempio, nel caso in cui venga meno l'integrità fisica o funzionale da parte della parete intestinale.
Oggi è dimostrato che i generi microbici più rappresentati siano oltre 1800, contro i 400-500 che si ritenevano fino a pochi anni fa.
Questa nuova scoperta è stata resa possibile grazie alla capacità di sequenziamento del DNA batterico, che ha dimostrato la presenza di oltre 1000 sequenze geniche differenti, cosa che fa pensare che la composizione della microflora intestinale risulti superiore ai 1800 generi ed ad oltre 40.000 specie microbiche.
Inoltre, recenti studi hanno dimostrato che i Virus rappresentino una ulteriore importante costituente, fino ad oggi sconosciuta, di questa microflora, con oltre 1200 genotipi virali identificati, la cui funzione è ancora oggetto di studio.
Resta il fatto che i generi microbici più rappresentati siano i batteri e che a livello del tratto gastrointestinale ne esista una differente distribuzione :
Nello stomaco, grazie al suo pH molto basso, la loro crescita, in condizioni fisiologiche, è inibita. Via via che si procede lungo l'intestino tenue, con l'aumentare del pH, la crescita aumenta fino ad arrivare ad alte concetrazioni oltre la valvola ileo-cecale. 
Nel colon il 98% del microbiota è anaerobio e costituisce il 35-50% del volume del colon stesso. La sua costituzione è per il 95% data da batteri anaerobi(cioè che vivono in assenza di ossigeno)e dal 5% di batteri aerobi (cioè che necessitano di ossigeno per vivere).
Tra gli anaerobi si ricordano vari tipi di Escherichia Coli, enterococchi, batterioidi, bifidobatteri, clostridi (anaerobi facoltativi) ed altre specie di minore importanza.
Gli aerobi più comuni invece sono i lattobacilli (aerobi facoltativi), proteus, lieviti, clostridi e stafilococchi (aerobi facoltativi) ed altre specie minori.
In condizioni di buona salute tali batteri sono presenti in quantità diverse e ben radicate, a seconda del tratto intestinale che colonizzano.
Il colon prossimale (costituito da cieco, appendice, colon ascendente, flessura epatica e colon trasverso) grazie ad alte quantità di substrato glucidico, presenta un'alta concentrazione di batteri saccarolitici, cioè utilizzanti zuccheri come substrato da degradare per il loro nutrimento, con un pH di 5-6 ed una rapida crescita batterica.
Il colon distale (costituito da flessura splenica, colon discendente, sigma e retto) presenta scarsa concentrazione di substrati glucidici con aumento di substrati proteici, con presenza,quindi, di batteri proteolitici (utilizzanti proteine per la crescita), pH intorno alla neutralità (intorno a 7) e scarsa crescita batterica.
L'insieme del colon con il ceco ed il retto forma l'Intestino crasso, mentre il tratto (5 o più metri) che collega lo stomaco (piloro) all'intestino crasso, prende il nome di Intestino tenue, formato da duodeno, digiuno ed ileo.
    Per quanto riguarda l'impianto del microbiota all'interno del nostro apparato digerente, sappiamo che il neonato, alla nascita, presenta un intestino sterile che via via viene colonizzato prima da batteri utilizzanti il latte (diversi se latte materno o artificiale); poi, man mano che si procede allo svezzamento e, quindi, all'introduzione di cibi diversi, vediamo una diversificazione della flora microbica fino alla complessa ed abbondante flora dell'adulto, influenzata in massima parte dalle sue abitudini alimentari; ad esempio,un'alimentazione squilibrata e molto ricca di proteine favorisce la proliferazione dei batteri proteolitici a scapito dei saccarolitici e viceversa.

Funzione della Flora intestinale

La flora intestinale è responsabile di una grande varietà di reazioni metaboliche che indirettamente o direttamente influiscono sulla vita dell'ospite,
mantenendo, in una situazione di buona salute, la normale struttura fisiologica della parete intestinale e agendo, quindi, come adiuvante istologico.
La riduzione , o peggio, la mancanza della flora simbionte porta ad assottigliamento delle pareti intestinali, riduzione del numero dei linfociti, dilatazione del cieco, appiattimento dell'intestino tenue, con conseguenze più o meno gravi per la nostra salute, a seconda del grado di depauperazione della flora stessa.   
Le funzioni metaboliche della Microflora intestinale sono :
  • Digestione di alimenti e loro parti non digeribili, specialmente grandi polisaccaridi quali cellulosa, emicellulosa, pectine e gomme con produzione di energia utile.
  • Digestione del muco endogeno.
  • Accumulo di energia producendo acidi grassi a catena corta, quali ac. acetico, ac.propionico ed ac. butirrico.
  • Possibilità di utilizzo di Vitamine del gruppo B (B1,B2,B6,B12), P1, H, K, Acido Pantotenico e Acido Folico.
  • Promozione dell'assorbimento intestinale di ioni Ferro, Calcio, Magnesio.
  • Deconiugazione degli Acidi Biliari.
  • Metabolismo di Ormoni Steroidei (Androgeni, Estrogeni e Corticosteroidi).
  • Aumento delle difese immunitarie attraverso attivazione dei macrofagi con aumento della loro attività fagocitaria, stimolazione dei linfociti e incremento del dosaggio delle IgA seriche.
  • Funzione immunoadiuvante sui vaccini orali (es. Vaccino antipolio di Sabin).
La difesa protettiva, a livello del tratto gastrointestinale, è necessaria per difendere l'organismo da agenti patogeni ed è assicurata dalla saliva, dagli acidi gastrici, dalla peristalsi, dalle membrane epiteliali e, ovviamente, dal microbiota.
L'acidità gastrica, grazie al pH molto basso, costituisce la prima linea di difesa dai batteri esogeni mentre il microbiota intestinale è quello che, mediante meccanismi di competizione, agisce contro i patogeni per occupazione delle nicchie ecologiche, costituite dai siti di adesione epiteliale, e per i nutrienti disponibili e, inoltre, producendo specifiche sostanze proteiche quali le batteriocine,  
Riassumendo, il microbiota deve essere considerato come un vero e proprio organo interno all'ospite che concorre al consumo, alla conservazione ed alla ridistribuzione dell'energia, che catalizza importanti reazioni biochimiche e che si mantiene e rigenera nel tempo.
Infatti costituisce un ecosistema complesso che contribuisce in maniera fattiva alla salute dell'organismo umano: contiene geni e metaboliti biologicamente rilevanti che condizionano lo sviluppo della mucosa dell'ospite e l'omeostasi, in uno stato definito di EUBIOSI; la perdita di questi equilibri, o DISBIOSI, può condizionare la patogenesi di un ampio numero di patologie, tra cui figurano affezioni sistemiche e metaboliche, con danni per il nostro organismo di rilevanza diversa, dal semplice gonfiore addominale con meteorismo alla produzione di fattori altamente predisponenti per il cancro.

Stato di Disbiosi intestinale
    
  
La disbiosi intestinale (o Dismicrobismo) è una alterazione della composizione quantitativa e/o qualitativa del microbiota intestinale, cioè una modificazione dell'equilibrio tra le varie specie batteriche che costituiscono la flora intestinale stessa.
Un apparato digerente che presenti una flora, sia commensale che simbiontica, normale, in equilibrio ed in grado di svolgere tutte le sue funzioni benefiche nei confronti dell'ospite, cioè in uno stato di eubiosi, si mantiene in buona salute e svolge le sue funzioni fisiologiche in modo ottimale. 
Al contrario, in uno stato di disbiosi, si può avere, come conseguenza, la comparsa di sintomi diversi, più o meno associati tra loro, quali nausea, vomito, gonfiore e dolori addominali, stitichezza ostinata o diarrea e flatulenza.
Tutte queste sgradevoli sintomatologie sono dovute alla graduale distruzione del microbiota intestinale normale con subentro di un microbiota non fisiologico, ovvero alla distruzione di miliardi di microrganismi utili che svolgono mansioni fondamentali per la nostra salute, sostituiti da altri inutili o, peggio, dannosi, generanti tossine, causa di possibili malattie.
Un ruolo molto importante in questo stato di alterazione funzionale dell'apparato digerente lo gioca un'alimentazione non consapevole e squilibrata, con errato accostamento dei cibi, alterazione del rapporto tra zuccheri, proteine e lipidi, ridotta e cattiva masticazione, pasti ingeriti in fretta, uso smodato di antiacidi, lassativi ed antibiotici, ecc., tutte cose che creano un prodotto della digestione (bolo) ricco di nutrienti mal digeriti e con sostanze anomale, che predispongono allo stato di disbiosi.
Se si considera la vasta superficie della mucosa gastrointestinale e la sua grande capacità di assorbimento, si può ben comprendere come una modificazione delle sue condizioni fisiologiche possa generare disturbi anche molto seri ed importanti per il nostro organismo.
Una alterazione della omeostasi intestinale può anche causare disturbi di carattere generale che poco sembrerebbero avere a che fare con l'intestino : mal di testa, nervosismo, ansia, depressione, alitosi, riniti, dermatiti, acne, eczemi, stanchezza cronica, dolori articolari, invecchiamento della pelle, ecc. Questi sono alcuni dei sintomi più frequenti, per non parlare della caduta delle nostre difese immunitarie che, in buona parte, sono rappresentate da potenzialità del nostro intestino.
La flora intestinale è costantemente soggetta all'insulto di numerosi fattori di stress o “stressor” :
  • Fisici, quali radiazioni elettromagnetiche, variazioni della peristalsi, modificazioni della parete intestinale.
  • Chimici, quali componenti degli alimenti, farmaci, additivi, antibiotici, sostanze tossiche, ecc.
  • Biologici, quali microrganismi patogeni oppure commensali appartenenti a specie diverse da quelle normalmente presenti.
Questi stressor agiscono continuamente sull'ecosistema enterico determinando variazioni più o meno significative delle condizioni ambientali interne allo stesso apparato digerente, con le conseguenze già accennate.
L'alterazione della flora batterica modificata presenta riduzione di biodiversità, riduzione o scomparsa delle specie più sensibili agli stressors con aumento dei microrganismi stressor-tolleranti.
In generale, uno stato di disbiosi intestinale può avere numerose ripercussioni sul nostro stato di salute con patologie o sintomi locali e/o sistemici. 
Una situazione di questo tipo risulta essere dannosa per molti fattori in quanto 
  • Possono selezionarsi, diventando preminenti, microrganismi ad azione disturbatrice o virulenta nei confronti dell'ospite.
  • Possono ridursi i microrganismi simbionti, con perdita dei benefici a loro associati.
  • Ci può essere una riduzione della variabilità biologica e genetica,
  • Ci può essere un'alterazione dello stato nutrizionale dell'individuo e della sua risposta immunitaria ad agenti patogeni, predisponendolo a patologie di varia natura.
Per quanto riguarda le cause della disbiosi, possiamo dire che possono essere mono o multifattoriali. 
Possiamo distinguere :
  • Cause Iatrogene (cioè dovute a terapie farmacologiche) quali antibiotici, contraccetivi orali, farmaci citostatici, immunosoppressori, psicofarmaci, radiazioni (es. Raggi X), ecc.
  • Cause Alimentari quali diete squilibrate oppure unilaterali, reazioni avverse ad alimenti come allergie oppure intolleranze alimentari.
  • Cause Inquinanti i cibi, quali additivi, antibiotici, antiparassitari, conservanti, coloranti chimici, cibi denaturati, ecc.
  • Cause dovute a patologie intestinali, quali il malassorbimento, la flogosi, l'alterazione del grado di acidità, le pancreopatie, le infezioni.
  • Cause psichiche quali stress, ansia, preoccupazioni, ecc.
Dal punto di vista fisiopatologico si possono configurare diversi tipi di disbiosi intestinale.
Possiamo avere disbiosi fermentative, batteriche o fungine, putrefattive, deficitarie o carenziali, da sensibilizzazione e da irritazione.
La Disbiosi fermentativa è caratterizzata da iper-accrescimento microbico di organismi saccarolitici a livello dell'intestino tenue distale e/o del colon prossimale, dove i substrati fermentescibili sono particolarmente abbondanti e, quindi, da eccessiva fermentazione di carboidrati.
L'eccessiva fermentazione di zuccheri porta alla produzione di eccesso di Anidride carbonica (CO2) e, gonfiore addominale, meteorismo senza odore particolarmente cattivo o inodore che può accompagnarsi a dolore addominale più o meno violento. 
Vengono, inoltre, prodotti acido lattico ed altri acidi che alterano il grado di acidità (pH) del lume intestinale con conseguenti irritazione del colon e dell'ileo distale e conseguente tendenza, più o meno spiccata, alla diarrea.
In questo tipo di disbiosi notiamo un sovraccarico di batteri saccarolitici quali Enterobatteriacei, Lattobacilli, Bifidobatteri, Streptococchi, con diminuzione di Batteroidi e Clostridi, oppure anomalo accrescimento fungino principalmente di Candida e, più raramente, di Saccaromiceti.
Una delle manifestazioni sicuramente più diffuse e più frequenti di questo tipo di disbiosi, importante anche perché subdola, insidiosa, inizialmente asintomatica ma generatrice di altri importanti processi patologici, è la Candidosi intestinale.
La candidosi può essere provocata da diverse specie di Candida, ma la più comune, con una frequenza del 90% di tutte le micosi intestinali, è la Candida Albicans perché rispetto alle altre specie presenta una maggiore capacità adesiva sulla mucosa intestinale, penetrando facilmente, grazie ai suoi enzimi proteolitici e lipolitici, nell'epitelio ed all'interno della cellula ospite.
La Candida è considerata un lievito di forma piccola e rotondeggiante, ma quasi tutte le specie presentano due aspetti morfologici :
  • Lievito, piccola sfera di 4-6 micron, che si riproduce per gemmazione.
  • Pseudo-ifa, formata da catenelle di lieviti allungati e separati da restringimenti della loro membrana.
È un microrganismo ubiquitario: fa parte della normale flora presente nella mucosa della bocca, della vagina ed a livello intestinale, nella quasi totalità della popolazione; è un saprofita che normalmente vive allo stato di spora.
In situazioni particolari, quali la disbiosi fermentative che portano all'aumento del grado d'acidità intestinale e/o un'alterazione del microbiota intestinale, si attiva in forma vegetativa, quindi prolifera, forma pseudo-ife e diffonde in svariati tessuti svolgendo la sua azione patogena.
Ad esempio, le frequenti candidosi vulvo-vaginali ricorrenti sono da ascrivere ad una invasione della mucosa intestinale da parte delle sue ife, con superamento della stessa ed invasione dei suddetti tessuti dell'apparato genitale femminile, con possibile cronicizzazione dell'infezione.
La Candiva vive in equilibrio, in qualità di commensale, con altri microrganismi del corpo e può essere causa di infezioni esterne e/o delle mucose in soggetti normali per cause predisponenti, quali, ad es. la disbiosi, oppure di infezioni opportunistiche per un calo dell'immunità.
Altri fattori predisponenti all'infezione sono, ad es., l'uso prolungato in maniera indiscriminata di antibiotici ad ampio spettro, corticosteroidi, immunosoppressivi, lassativi, oppure alterazioni del sistema immunitario dell'ospite dovute a patologie endocrine preesistenti, quali il diabete mellito scompensato, e l'infezione da HIV.
Nell'intestino, la disbiosi, che, per le cause sopra descritte, porta alla riduzione del numero dei batteri adesi alla mucosa, favorisce il subentro della Candida che, grazie ai suoi fattori di virulenza ed adesione alla mucosa, colonizza subito l'ospite al loro posto.
La colonizzazione da parte delle blastospore e la formazione del successivo tubo germinativo che porta alla formazione di pseudo-ife; il tutto in maniera assolutamente asintomatica per l'ospite.
Nel momento in cui si ha la formazione di pseudoife, inizia la loro pentrazione nella mucosa e si ha l'infezione acuta che diventa poi cronica man mano che l'invasione continua nel tempo.
La colonizzazione dell'intestino da parte di candida provoca l'inibizione dell'azione degli enzimi digestivi indispensabili per digerire ed assimilare gli alimenti introdotti quotidianamente.
Ciò provoca rallentamento della digestione, intolleranze alimentari, meteorismo ed altri sintomi a carico dell'apparato digerente, interferisce anche con l'assorbimento ed il metabolismo di nutrienti essenziali quali aminoacidi, vitamine, sali minerali, ecc.
Alla base dei molteplici disturbi indotti da una candidosi sistemica c'è una aumentata permeabilità indotta della mucosa intestinale, tale da indurre il passaggio di macromolecole di origine proteica, che normalmente non potrebbero attraversare una barriera integra, con l'instaurazione di processi reattivi, con tutte le conseguenze del caso (sindrome dell'intestino gocciolante).
Eccesso di cibi fermentati + eccesso di carboidrati + eccesso di fermenti lattici portano a squilibrio alimentare con aumento dei microrganismi saccarolitici sia nell'intestinuo tenue che nel crasso con aumento della fermentazione acida ed acidificazione degli stessi intestini per rilascio di acidi .

















DIETA BILANCIATA = ~ 55% CARBOIDRATI + ~15% PROTEINE + ~30% LIPIDI

DIETA PREDISPONENTE ALLA DISBIOSI FERMENTATIVA =
= ~70% CARBOIDRATI + ~5% PROTEINE + ~25% LIPIDI

La Disbiosi putrefattiva è dovuta ad un sovraccarico di batteri di tipo proteolitico, quali batteroidi e clostridi, con diminuzione di streptococchi, lattobacilli e bifidobatteri.

ECCESSO DI PROTEINE + ECCESSO DI GRASSI + SCARSO APPORTO DI FIBRE =SQUILIBRIO ALIMENTAREcon riduzione dei microrganismi saccarolitici nell'intestino crasso prossimale e forte sviluppo dei proteolitici nell'intestino crasso distale, con riduzione delle fermentazioni acide e, quindi, del grado di acidità dell'intestino crasso prossimale ed aumento dei fenomeni putrefattivi nell'intestino crasso distale, con conseguente rilascio di sostanze tossiche ed irritanti quali NH3 (ammoniaca), nitriti ed ammine, indolo, scatolo, ecc. ed aumento di colesterolo e grassi, aumento della flatulenza con odore putrefattivo.
















































DIETA PREDISPONENTE ALLA DISBIOSI PUTREFATTIVA =
~40% CARBOIDRATI + ~30% PROTEINE + ~30% LIPIDI

La Disbiosi deficitaria o carenziale è data da un deficit o dalla carenza di microbiota utile che portano alla possibilità di attecchimento di patogeni e riduzione della funzionalità simbionte (produzione vitamine, difesa, ecc.) con deficit immunitario ed istologico con conseguenti colon irritabile ed intolleranze alimentari.
La Disbiosi da sensibilizzazione è data da un deficit genetico più o meno associato ad altri fattori esogeni ed endogeni che portano a deficit di funzionamento del GALTcioè del tessuto linfoide associato alla mucosa intestinale, in cui si localizzano circa il 70% delle cellule del nostro sistema immunitario, tra cui i linfociti B e T, con riduzione generalizzata della secrezione di IgA e risposta immunitaria anomala nei confronti della microflora, con conseguenti processi infiammatori.

Concludendo, la disbiosi intestinale può essere causa di numerose patologie sia ricorrenti di lieve e moderata entità che molto gravi con conseguenze anche mortali (cancro).
La prevenzione e la cura delle disbiosi debbono avvalersi dell'ausilio di integratori specifici e selezionati in base al tipo di alterazione della microflora intestinale, non potendo, comunque, assolutamente prescindere da una sana e corretta alimentazione bilanciata in tutti i suoi nutrienti, qual'è, ad esempio, la dieta mediterranea, che ha un corretto apporto di carboidrati, grassi e proteine oltre al giusto contenuto tutti i microelementi e delle vitamine essenziali.
Uno stile di vita equilibrato, senza eccessi di cibo e/o farmaci oppure di cause inquinanti, associato ad attività fisica anche moderata, sono il rimedio più sicuro per la prevenzione o la cura delle disbiosi intestinali, attualmente costituenti un vero problema sociale in quanto causa di numerosi disturbi intestinali o vere patologie, anche gravi, che interessano ogni giorno un numero sempre più esteso di persone, anche in giovane età.

La messa in evidenza di una disbiosi intestinale è oggi possibile con specifici esami complementari tra loro : di urine, per la messa in evidenza di metaboliti del triptofano quali indacano e scatolo, il cui aumento, rispettivamente, significano disbiosi dell'intestino tenue o del crasso; di sangue, per la messa in evidenza di anticorpi anti-candida ed altri funghi e muffe; di feci, per la coltura, la differenziazione e la tipizzazione del microbiota, con la messa in evidenza di eventuali alterazioni della sua composizione e della eventuale presenza di Candida, oltre alla determinazione quantitativa della Calprotectina e della Alfa-1-antitripsina, proteine i cui aumenti nelle feci risultano essere espressione di aumentata permeabilità della mucosa intestinale e, quindi, infiammazione o, peggio, lesione della mucosa stessa, come, ad esempio, nel morbo di Crohn  e nella colite ulcerosa. 
Tali esami non sono alla portata di tutti i laboratori e possono essere richiesti soltanto in centri specializzati qual'è STUDIOLAC, in cui, in caso di positività ai test suddetti, il Paziente può anche essere seguito dal punto di vista terapeutico e nutrizionale per tutto l'iter della malattia grazie alle consulenze dei suoi competenti specialisti.

Si ringraziano il Prof. Giacomo Pagliaro ed il Dott.Cosimo Caruso per la bibliografia e le immagini fornite.